Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczne implikacje analizy DNA na ADPKD (DNAAA)

28 lutego 2017 zaktualizowane przez: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Typy mutacji i związek fenotypów w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest chorobą dziedziczną. Planujemy analizę DNA za pomocą sekwencera nowej generacji (NGS) i badamy związek między typami mutacji a fenotypami klinicznymi. Dokładność analizy DNA za pomocą NGS jest testowana metodą Sangera. Krzywe przeżycia nerek i przeżycia zostaną porównane między członkami rodziny PKD1, PKD2 i nie-ADPKD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

80 niespokrewnionych pacjentów z ADPKD uczęszczających do Szpitala Uniwersyteckiego Kyorin, których dane kliniczne zostały zebrane. Analiza DNA jest przeprowadzana w Laboratorium Farmaceutycznym Otsuka.

Dane kliniczne obejmują całkowitą objętość nerek (TKV), nachylenie TKV, eGFR, nachylenie eGFR i inne istotne klinicznie dane.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Japonia
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japonia, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japonia, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

20 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ADPKD odwiedzający szpital uniwersytecki Kyorin przez dwa lata. Pacjenci, których dane kliniczne, w tym całkowita objętość nerek (TKV), eGFR, dane dotyczące QOL i inne istotne dane kliniczne, są dostępne, zostaną włączeni do badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niespokrewnieni pacjenci z ADPKD.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, których dane kliniczne nie są opracowywane.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między typami mutacji a fenotypami
Ramy czasowe: Zależy od okresu obserwacji co najmniej dłuższego niż rok.
  • Całkowita objętość nerek (TKV) mierzona za pomocą MRI i jej nachylenie.
  • Całkowita objętość wątroby (TLV) mierzona za pomocą MRI i jej nachylenie.
  • GFR oszacowano na podstawie kreatyniny i cystatyny C w osoczu (eGFR).
  • Inne dane kliniczne, takie jak wyniki QOL i objawy związane z ADPKD.
Zależy od okresu obserwacji co najmniej dłuższego niż rok.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj skuteczność metody sekwencjonowania nowej generacji
Ramy czasowe: Rok.
  • Zgodność wyników sekwencji między dwoma NGS.
  • Zgodność wyników sekwencji między metodą NGS a metodą Sangera.
Rok.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między typami mutacji a fenotypami;
Ramy czasowe: Rok.
• Wyniki radiologiczne tętniaka wewnątrzczaszkowego i tętnic mózgowych.
Rok.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Kyorin University

Współpracownicy

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 stycznia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 grudnia 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

23 grudnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 marca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lutego 2017

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Kyorin-PKD-1

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Qatar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj