Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske implikasjoner av DNA-analyse på ADPKD (DNAAA)

28. februar 2017 oppdatert av: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Mutasjonstyper og fenotyper forhold i autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er en arvelig sykdom. Vi planlegger DNA-analyse ved hjelp av neste generasjons sekvenser (NGS) og undersøker forholdet mellom mutasjonstyper og kliniske fenotyper. Nøyaktigheten av DNA-analyse med NGS er testet etter Sangers metode. Nyre- og livsoverlevelseskurvene vil bli sammenlignet mellom PKD1, PKD2 og ikke-ADPKD familiemedlemmer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

80 ubeslektede pasienter med ADPKD som går til Kyorin universitetssykehus hvis kliniske data er samlet. DNA-analyse utføres ved Otsuka Pharmaceutical Laboratory.

Kliniske data inkluderer totalt nyrevolum (TKV), TKV-helning, eGFR, eGFR-helling og andre klinisk relevante data.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

80

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Japan
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

20 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasientene med ADPKD besøker Kyorin universitetssykehus over to år. Pasientene hvis kliniske data inkludert totalt nyrevolum (TKV), eGFR, QOL-data og andre relevante kliniske data er tilgjengelig, vil bli registrert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • De ubeslektede pasientene med ADPKD.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasientene hvis kliniske data ikke er samlet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forholdet mellom mutasjonstyper og fenotyper
Tidsramme: Avhenger av observasjonsperioden minst mer enn ett år.
  • Totalt nyrevolum (TKV) målt ved MR og dets helning.
  • Totalt levervolum (TLV) målt ved MR og dets helning.
  • GFR estimert av plasmakreatinin og cystatin C (eGFR).
  • Andre kliniske data, som QOL-score og ADPKD-relaterte symptomer.
Avhenger av observasjonsperioden minst mer enn ett år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser effekten av neste generasjons sekvenseringsmetode
Tidsramme: Ett år.
  • Kompatibilitet av sekvensresultater mellom to NGS-er.
  • Kompatibilitet av sekvensresultater mellom NGS og Sangers metode.
Ett år.

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forholdet mellom mutasjonstyper og fenotyper;
Tidsramme: Ett år.
• De radiologiske funnene av intrakraniell aneurisme og cerebrale arterier.
Ett år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Kyorin University

Samarbeidspartnere

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Etterforskere

  • Studiestol: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2016

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. januar 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. desember 2014

Først lagt ut (Anslag)

23. desember 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. mars 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. februar 2017

Sist bekreftet

1. februar 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Kyorin-PKD-1

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere