Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska implikationer av DNA-analys på ADPKD (DNAAA)

28 februari 2017 uppdaterad av: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Mutationstyper och fenotyper förhållande i autosomal dominant polycystisk njursjukdom

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är en ärftlig sjukdom. Vi planerar DNA-analys med hjälp av nästa generations sequencer (NGS) och undersöker sambandet mellan mutationstyper och kliniska fenotyper. Noggrannheten av DNA-analys med NGS testas med Sangers metod. Njure- och livsöverlevnadskurvorna kommer att jämföras mellan PKD1, PKD2 och icke-ADPKD familjemedlemmar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

80 obesläktade patienter med ADPKD som behandlas på Kyorins universitetssjukhus vars kliniska data sammanställs. DNA-analys utförs vid Otsuka Pharmaceutical Laboratory.

Kliniska data inkluderar total njurvolym (TKV), TKV-lutning, eGFR, eGFR-lutning och andra kliniskt relevanta data.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

80

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Japan
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

20 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna med ADPKD besöker Kyorins universitetssjukhus under två år. De patienter vars kliniska data inklusive total njurvolym (TKV), eGFR, QOL-data och andra relevanta kliniska data finns tillgängliga kommer att registreras.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • De obesläktade patienterna med ADPKD.

Exklusions kriterier:

  • De patienter vars kliniska data inte sammanställs.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förhållandet mellan mutationstyper och fenotyper
Tidsram: Beror på observationsperioden minst mer än ett år.
  • Total njurvolym (TKV) mätt med MRT och dess lutning.
  • Total levervolym (TLV) mätt med MRT och dess lutning.
  • GFR uppskattad av plasmakreatinin och cystatin C (eGFR).
  • Andra kliniska data, såsom QOL-poäng och ADPKD-relaterade symtom.
Beror på observationsperioden minst mer än ett år.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera effektiviteten av nästa generations sekvenseringsmetod
Tidsram: Ett år.
  • Kompatibilitet av sekvensresultat mellan två NGS.
  • Kompatibilitet av sekvensresultat mellan NGS och Sangers metod.
Ett år.

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förhållandet mellan mutationstyper och fenotyper;
Tidsram: Ett år.
• De radiologiska fynden av intrakraniellt aneurysm och cerebrala artärer.
Ett år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Kyorin University

Samarbetspartners

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Utredare

  • Studiestol: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2016

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 januari 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 december 2014

Första postat (Uppskatta)

23 december 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 mars 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 februari 2017

Senast verifierad

1 februari 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Kyorin-PKD-1

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera