Klinické důsledky analýzy DNA na ADPKD (DNAAA)
28. února 2017 aktualizováno: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University
Vztah mezi mutačními typy a fenotypy u autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin
Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD) je dědičné onemocnění.
Plánujeme analýzu DNA pomocí sekvenátoru nové generace (NGS) a zkoumáme vztah mezi mutačními typy a klinickými fenotypy.
Přesnost analýzy DNA pomocí NGS je testována Sangerovou metodou.
Křivky přežití ledvin a života budou porovnány mezi členy rodiny PKD1, PKD2 a non-ADPKD.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
80 nepříbuzných pacientů s ADPKD navštěvujících Fakultní nemocnici Kyorin, jejichž klinická data jsou sestavována. Analýza DNA se provádí v Otsuka Pharmaceutical Laboratory.
Klinická data zahrnují celkový objem ledvin (TKV), sklon TKV, eGFR, sklon eGFR a další klinicky relevantní údaje.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
80
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Tokyo
-
Mitaka, Tokyo, Japonsko, 181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
-
Mitaka, Tokyo, Japonsko, 181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
20 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s ADPKD navštěvují univerzitní nemocnici Kyorin během dvou let.
Budou zařazeni pacienti, jejichž klinická data včetně celkového objemu ledvin (TKV), eGFR, QOL dat a další relevantní klinická data jsou k dispozici.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Nepříbuzní pacienti s ADPKD.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, jejichž klinická data nejsou sestavena.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vztah mezi mutačními typy a fenotypy
Časové okno: Závisí na pozorovacím období alespoň více než jeden rok.
|
|
Závisí na pozorovacím období alespoň více než jeden rok.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte účinnost metody sekvenování nové generace
Časové okno: Jeden rok.
|
|
Jeden rok.
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vztah mezi mutačními typy a fenotypy;
Časové okno: Jeden rok.
|
• Radiologický nález intrakraniálního aneuryzmatu a mozkových tepen.
|
Jeden rok.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. ledna 2014
Primární dokončení (Aktuální)
31. prosince 2016
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. ledna 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. prosince 2014
První zveřejněno (Odhad)
23. prosince 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. března 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. února 2017
Naposledy ověřeno
1. února 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urologická onemocnění
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění kloubů
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Muskuloskeletální abnormality
- Abnormality, vícenásobné
- Onemocnění ledvin, cystická
- Ciliopatie
- Onemocnění ledvin
- Polycystická onemocnění ledvin
- Polycystická ledvina, autozomálně dominantní
- Artrogrypóza
Další identifikační čísla studie
- Kyorin-PKD-1
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .