DNA 分析对 ADPKD 的临床意义 (DNAAA)
2017年2月28日 更新者：Eiji Higashihara, MD、Kyorin University
常染色体显性多囊肾病的突变类型和表型关系
常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是一种遗传性疾病。
我们计划使用下一代测序仪 (NGS) 进行 DNA 分析，并检查突变类型与临床表型之间的关系。
使用 NGS 进行 DNA 分析的准确性通过 Sanger 方法进行测试。
将比较 PKD1、PKD2 和非 ADPKD 家族成员的肾脏和生命生存曲线。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
80 名无关的 ADPKD 患者就诊于杏林大学医院，其临床数据已汇编。 DNA 分析在大冢制药实验室进行。
临床数据包括总肾体积（TKV）、TKV斜率、eGFR、eGFR斜率和其他临床相关数据。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
80
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Tokyo
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Mitaka、Tokyo、日本、181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
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Mitaka、Tokyo、日本、181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
20年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
两年多来杏林大学医院就诊的 ADPKD 患者。
将纳入临床数据包括总肾体积（TKV）、eGFR、QOL数据和其他相关临床数据的患者。
描述
纳入标准：
- 与ADPKD无关的患者。
排除标准：
- 未编制临床资料的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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突变类型与表型的关系
大体时间：取决于观察期至少一年以上。
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取决于观察期至少一年以上。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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确定下一代测序方法的功效
大体时间：一年。
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一年。
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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突变类型和表型之间的关系；
大体时间：一年。
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• 颅内动脉瘤和脑动脉的放射学发现。
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一年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Eiji Higashihara, MD、Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年1月1日
初级完成 (实际的)
2016年12月31日
研究完成 (实际的)
2016年12月31日
研究注册日期
首次提交
2014年1月24日
首先提交符合 QC 标准的
2014年12月22日
首次发布 (估计)
2014年12月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年3月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年2月28日
最后验证
2017年2月1日
更多信息
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