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Implicações clínicas da análise de DNA em ADPKD (DNAAA)

28 de fevereiro de 2017 atualizado por: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Relação entre Tipos Mutacionais e Fenótipos na Doença Renal Policística Autossômica Dominante

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma doença hereditária. Planejamos a análise de DNA usando o sequenciador de próxima geração (NGS) e examinamos a relação entre tipos mutacionais e fenótipos clínicos. A precisão da análise de DNA com NGS é testada pelo método de Sanger. As curvas de rim e sobrevida serão comparadas entre membros da família PKD1, PKD2 e não-ADPKD.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

80 pacientes não aparentados com ADPKD atendidos no Hospital Universitário Kyorin cujos dados clínicos são compilados. A análise de DNA é realizada no Otsuka Pharmaceutical Laboratory.

Dados clínicos incluem volume renal total (TKV), inclinação TKV, eGFR, inclinação eGFR e outros dados clinicamente relevantes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

80

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Japão
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japão, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japão, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

20 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes com ADPKD que visitam o hospital universitário Kyorin durante dois anos. Os pacientes cujos dados clínicos, incluindo volume renal total (TKV), eGFR, dados de QOL e outros dados clínicos relevantes estiverem disponíveis, serão inscritos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os pacientes não relacionados com ADPKD.

Critério de exclusão:

  • Os pacientes cujos dados clínicos não são compilados.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A relação entre tipos mutacionais e fenótipos
Prazo: Depende do período de observação pelo menos mais de um ano.
  • Volume total do rim (TKV) medido por ressonância magnética e sua inclinação.
  • Volume total do fígado (TLV) medido por ressonância magnética e sua inclinação.
  • TFG estimada pela creatinina plasmática e cistatina C (eGFR).
  • Outros dados clínicos, como escores de qualidade de vida e sintomas relacionados a ADPKD.
Depende do período de observação pelo menos mais de um ano.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificar a eficácia do método de sequenciamento de próxima geração
Prazo: Um ano.
  • Compatibilidade de resultados de sequência entre dois NGSs.
  • Compatibilidade de resultados de sequência entre NGS e método de Sanger.
Um ano.

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A relação entre tipos e fenótipos mutacionais;
Prazo: Um ano.
• Os achados radiológicos de aneurisma intracraniano e artérias cerebrais.
Um ano.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Kyorin University

Colaboradores

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2014

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

31 de dezembro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de janeiro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de dezembro de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

23 de dezembro de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de março de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de fevereiro de 2017

Última verificação

1 de fevereiro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Kyorin-PKD-1

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