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ADPKD에 대한 DNA 분석의 임상적 의미 (DNAAA)

2017년 2월 28일 업데이트: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

상염색체 우성 다낭성 신장 질환에서 돌연변이 유형과 표현형 관계

상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)은 유전병입니다. NGS(Next Generation Sequencer)를 이용하여 DNA 분석을 계획하고 돌연변이 유형과 임상적 표현형의 관계를 조사합니다. NGS를 이용한 DNA 분석의 정확도는 Sanger의 방법으로 테스트합니다. PKD1, PKD2 및 비-ADPKD 가족 구성원 간에 신장 및 생명 생존 곡선을 비교할 것입니다.

연구 개요

상세 설명

임상 데이터가 수집된 Kyorin 대학 병원에 다니는 ADPKD와 무관한 80명의 환자. DNA 분석은 Otsuka 제약 연구실에서 수행됩니다.

임상 데이터에는 총 신장 용적(TKV), TKV 기울기, eGFR, eGFR 기울기 및 기타 임상 관련 데이터가 포함됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

80

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, 일본, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, 일본, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

20년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

ADPKD 환자들이 2년에 걸쳐 교린대학병원을 찾았다. 총 신장 용적(TKV), eGFR, QOL 데이터 및 기타 관련 임상 데이터를 포함한 임상 데이터가 있는 환자가 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  • ADPKD와 관련없는 환자.

제외 기준:

  • 임상 데이터가 수집되지 않은 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
돌연변이 유형과 표현형의 관계
기간: 최소 1년 이상 관찰 기간에 따라 다릅니다.
  • MRI 및 기울기로 측정한 총신장용적(TKV).
  • MRI 및 기울기로 측정한 총 간 부피(TLV).
  • 혈장 크레아티닌 및 시스타틴 C(eGFR)에 의해 추정된 GFR.
  • QOL 점수 및 ADPKD 관련 증상과 같은 기타 임상 데이터.
최소 1년 이상 관찰 기간에 따라 다릅니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
차세대 시퀀싱 방법의 효능 규명
기간: 1년.
  • 두 NGS 간 시퀀스 결과의 호환성.
  • NGS와 Sanger의 방법 사이의 시퀀스 결과의 호환성.
1년.

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
돌연변이 유형과 표현형 사이의 관계;
기간: 1년.
• 두개내 동맥류 및 뇌동맥의 방사선 소견.
1년.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 연구 의자: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2014년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2016년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 1월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 12월 22일

처음 게시됨 (추정)

2014년 12월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 3월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 2월 28일

마지막으로 확인됨

2017년 2월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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