Implicaciones clínicas del análisis de ADN en ADPKD (DNAAA)
28 de febrero de 2017 actualizado por: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University
Relación de tipos mutacionales y fenotipos en la poliquistosis renal autosómica dominante
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria.
Planificamos el análisis de ADN utilizando el secuenciador de próxima generación (NGS) y examinamos la relación entre los tipos mutacionales y los fenotipos clínicos.
La precisión del análisis de ADN con NGS se prueba mediante el método de Sanger.
Las curvas de supervivencia renal y vital se compararán entre miembros de la familia PKD1, PKD2 y no PKD.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
80 pacientes no relacionados con ADPKD que asisten al Hospital Universitario Kyorin cuyos datos clínicos se recopilan. El análisis de ADN se realiza en el Laboratorio Farmacéutico de Otsuka.
Los datos clínicos incluyen volumen renal total (TKV), pendiente de TKV, eGFR, pendiente de eGFR y otros datos clínicamente relevantes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
80
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Tokyo
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Mitaka, Tokyo, Japón, 181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
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Mitaka, Tokyo, Japón, 181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
20 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes con ADPKD que visitaron el hospital universitario de Kyorin durante dos años.
Se inscribirán los pacientes cuyos datos clínicos, incluido el volumen renal total (TKV), eGFR, datos de calidad de vida y otros datos clínicos relevantes, estén disponibles.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes no emparentados con ADPKD.
Criterio de exclusión:
- Los pacientes cuyos datos clínicos no sean recopilados.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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La relación entre tipos mutacionales y fenotipos.
Periodo de tiempo: Depende del período de observación al menos más de un año.
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Depende del período de observación al menos más de un año.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificar la eficacia del método de secuenciación de próxima generación
Periodo de tiempo: Un año.
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Un año.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La relación entre tipos mutacionales y fenotipos;
Periodo de tiempo: Un año.
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• Los hallazgos radiológicos de aneurisma intracraneal y arterias cerebrales.
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Un año.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2014
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2016
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de enero de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
23 de diciembre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de marzo de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de febrero de 2017
Última verificación
1 de febrero de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades Renales Quísticas
- Ciliopatías
- Enfermedades Renales
- Enfermedades renales poliquísticas
- Riñón Poliquístico, Autosómico Dominante
- Artrogriposis
Otros números de identificación del estudio
- Kyorin-PKD-1
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