Implicazioni cliniche dell'analisi del DNA sull'ADPKD (DNAAA)
28 febbraio 2017 aggiornato da: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University
Relazioni tra tipi mutazionali e fenotipi nella malattia renale policistica autosomica dominante
La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è una malattia ereditaria.
Pianifichiamo l'analisi del DNA utilizzando il sequenziatore di nuova generazione (NGS) ed esaminiamo la relazione tra tipi mutazionali e fenotipi clinici.
L'accuratezza dell'analisi del DNA con NGS è testata con il metodo di Sanger.
Le curve renali e di sopravvivenza saranno confrontate tra membri della famiglia PKD1, PKD2 e non-ADPKD.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
80 pazienti non imparentati con ADPKD che frequentano l'ospedale universitario di Kyorin i cui dati clinici sono compilati. L'analisi del DNA viene eseguita presso l'Otsuka Pharmaceutical Laboratory.
I dati clinici includono volume renale totale (TKV), pendenza TKV, eGFR, pendenza eGFR e altri dati clinicamente rilevanti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
80
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Tokyo
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Mitaka, Tokyo, Giappone, 181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
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Mitaka, Tokyo, Giappone, 181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 20 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti con ADPKD in visita all'ospedale universitario di Kyorin per due anni.
Saranno arruolati i pazienti i cui dati clinici, inclusi volume renale totale (TKV), eGFR, dati QOL e altri dati clinici rilevanti, saranno arruolati.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I pazienti indipendenti con ADPKD.
Criteri di esclusione:
- I pazienti i cui dati clinici non sono compilati.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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La relazione tra tipi mutazionali e fenotipi
Lasso di tempo: Dipende dal periodo di osservazione di almeno più di un anno.
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Dipende dal periodo di osservazione di almeno più di un anno.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificare l'efficacia del metodo di sequenziamento di nuova generazione
Lasso di tempo: Un anno.
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Un anno.
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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La relazione tra tipi mutazionali e fenotipi;
Lasso di tempo: Un anno.
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• I reperti radiologici di aneurisma intracranico e arterie cerebrali.
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Un anno.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 2014
Completamento primario (Effettivo)
31 dicembre 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
31 dicembre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 gennaio 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 dicembre 2014
Primo Inserito (Stima)
23 dicembre 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 marzo 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 febbraio 2017
Ultimo verificato
1 febbraio 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urologiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie articolari
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie multiple
- Malattie renali, cistiche
- Ciliopatie
- Malattie renali
- Malattie del rene policistico
- Rene policistico, autosomica dominante
- Artrogriposi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Kyorin-PKD-1
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