Implications cliniques de l'analyse de l'ADN sur la PKRAD (DNAAA)
28 février 2017 mis à jour par: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University
Relation entre les types mutationnels et les phénotypes dans la polykystose rénale autosomique dominante
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie héréditaire.
Nous planifions l'analyse de l'ADN à l'aide du séquenceur de nouvelle génération (NGS) et examinons la relation entre les types mutationnels et les phénotypes cliniques.
La précision de l'analyse de l'ADN avec NGS est testée par la méthode de Sanger.
Les courbes de survie rénale et vie seront comparées entre les membres de la famille PKD1, PKD2 et non-ADPKD.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
80 patients non apparentés atteints de PKRAD fréquentant l'hôpital universitaire de Kyorin dont les données cliniques sont compilées. L'analyse de l'ADN est effectuée au laboratoire pharmaceutique d'Otsuka.
Les données cliniques comprennent le volume rénal total (TKV), la pente TKV, l'eGFR, la pente eGFR et d'autres données cliniquement pertinentes.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
80
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Tokyo
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Mitaka, Tokyo, Japon, 181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
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Mitaka, Tokyo, Japon, 181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
20 ans à 80 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients atteints de PKRAD visitant l'hôpital universitaire de Kyorin pendant deux ans.
Les patients dont les données cliniques, y compris le volume rénal total (TKV), l'eGFR, les données QOL et d'autres données cliniques pertinentes sont disponibles seront inscrits.
La description
Critère d'intégration:
- Les patients non apparentés atteints de PKRAD.
Critère d'exclusion:
- Les patients dont les données cliniques ne sont pas compilées.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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La relation entre les types mutationnels et les phénotypes
Délai: Dépend de la période d'observation au moins plus d'un an.
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Dépend de la période d'observation au moins plus d'un an.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identifier l'efficacité de la méthode de séquençage de nouvelle génération
Délai: Un ans.
|
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Un ans.
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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La relation entre les types mutationnels et les phénotypes ;
Délai: Un ans.
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• Les découvertes radiologiques d'anévrisme intracrânien et des artères cérébrales.
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Un ans.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 janvier 2014
Achèvement primaire (Réel)
31 décembre 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
31 décembre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 janvier 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 décembre 2014
Première publication (Estimation)
23 décembre 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 mars 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 février 2017
Dernière vérification
1 février 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies articulaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Maladies rénales, kystiques
- Ciliopathies
- Maladies rénales
- Maladies polykystiques des reins
- Rein polykystique, autosomique dominant
- Arthrogrypose
Autres numéros d'identification d'étude
- Kyorin-PKD-1
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