DNA-analyysin kliiniset vaikutukset ADPKD:hen (DNAAA)
tiistai 28. helmikuuta 2017 päivittänyt: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University
Mutaatiotyyppien ja fenotyyppien suhde autosomaalisesti hallitsevassa polykystisessä munuaistaudissa
Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on perinnöllinen sairaus.
Suunnittelemme DNA-analyysin seuraavan sukupolven sekvensserin (NGS) avulla ja tutkimme mutaatiotyyppien ja kliinisten fenotyyppien välistä suhdetta.
DNA-analyysin tarkkuus NGS:llä testataan Sangerin menetelmällä.
Munuaisten ja eloonjäämiskäyriä verrataan PKD1:n, PKD2:n ja ei-ADPKD:n perheenjäsenten välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Kyorinin yliopistolliseen sairaalaan 80 riippumatonta ADPKD-potilasta, joiden kliiniset tiedot on koottu. DNA-analyysi tehdään Otsuka Pharmaceutical Laboratoryssa.
Kliiniset tiedot sisältävät munuaisten kokonaistilavuuden (TKV), TKV-kaltevuuden, eGFR:n, eGFR:n kaltevuuden ja muut kliinisesti merkitykselliset tiedot.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
80
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Tokyo
-
Mitaka, Tokyo, Japani, 181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
-
Mitaka, Tokyo, Japani, 181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
20 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
ADPKD-potilaat vierailevat Kyorinin yliopistollisessa sairaalassa yli kahden vuoden ajan.
Potilaat, joiden kliiniset tiedot, mukaan lukien munuaisten kokonaistilavuus (TKV), eGFR-, QOL-tiedot ja muut asiaankuuluvat kliiniset tiedot, ovat saatavilla, otetaan mukaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Asiasta riippumattomat potilaat, joilla on ADPKD.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joiden kliinisiä tietoja ei ole koottu.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatiotyyppien ja fenotyyppien välinen suhde
Aikaikkuna: Riippuu havaintojaksosta vähintään yli vuoden.
|
|
Riippuu havaintojaksosta vähintään yli vuoden.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmän tehokkuus
Aikaikkuna: Yksi vuosi.
|
|
Yksi vuosi.
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatiotyyppien ja fenotyyppien välinen suhde;
Aikaikkuna: Yksi vuosi.
|
• Intrakraniaalisen aneurysman ja aivovaltimoiden radiologiset löydökset.
|
Yksi vuosi.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. tammikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 31. joulukuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 31. joulukuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 24. tammikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. joulukuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 23. joulukuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 3. maaliskuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. helmikuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urologiset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Nivelsairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Munuaissairaudet, kystiset
- Kiliopatiat
- Munuaissairaudet
- Munuaisten polykystiset sairaudet
- Polysystinen munuainen, autosomaalinen dominantti
- Arthrogryposis
Muut tutkimustunnusnumerot
- Kyorin-PKD-1
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .