A DNS-elemzés klinikai hatásai az ADPKD-re (DNAAA)
2017. február 28. frissítette: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University
Mutációs típusok és fenotípusok kapcsolata autoszomális domináns policisztás vesebetegségben
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) örökletes betegség.
DNS-elemzést tervezünk a következő generációs szekvenszer (NGS) segítségével, és megvizsgáljuk a mutációs típusok és a klinikai fenotípusok közötti kapcsolatot.
Az NGS-sel végzett DNS-elemzés pontosságát Sanger módszerével tesztelik.
A vese- és élettúlélési görbéket összehasonlítjuk a PKD1, PKD2 és a nem ADPKD családtagok között.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
80 független ADPKD-s beteg a Kyorin Egyetemi Kórházban, akiknek klinikai adatait összegyűjtötték. A DNS-elemzést az Otsuka Gyógyszerészeti Laboratóriumban végzik.
A klinikai adatok közé tartozik a teljes vesetérfogat (TKV), a TKV meredeksége, az eGFR, az eGFR meredeksége és egyéb klinikailag releváns adatok.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
80
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Tokyo
-
Mitaka, Tokyo, Japán, 181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
-
Mitaka, Tokyo, Japán, 181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
20 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A Kyorin Egyetemi Kórházba látogató ADPKD-s betegek két éven keresztül.
Azok a betegek, akiknek rendelkezésre állnak klinikai adatai, beleértve a teljes vesetérfogatot (TKV), az eGFR-t, a QOL-adatokat és egyéb releváns klinikai adatokat, besorolják.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A független ADPKD-s betegek.
Kizárási kritériumok:
- Azok a betegek, akiknek klinikai adatait nem gyűjtötték össze.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mutációs típusok és a fenotípusok kapcsolata
Időkeret: A megfigyelési időszaktól függ, legalább egy évnél hosszabb.
|
|
A megfigyelési időszaktól függ, legalább egy évnél hosszabb.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azonosítsa a következő generációs szekvenálási módszer hatékonyságát
Időkeret: Egy év.
|
|
Egy év.
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mutációs típusok és fenotípusok kapcsolata;
Időkeret: Egy év.
|
• Az intracranialis aneurizma és az agyi artériák radiológiai leletei.
|
Egy év.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2014. január 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. december 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. január 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. december 22.
Első közzététel (Becslés)
2014. december 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. március 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. február 28.
Utolsó ellenőrzés
2017. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Urológiai betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Ízületi betegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Vesebetegségek, cisztás
- Ciliopathiák
- Vesebetegségek
- Policisztás vesebetegségek
- Policisztás vese, autoszomális domináns
- Arthrogryposis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Kyorin-PKD-1
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .