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原発性高シュウ酸尿症変異ジェノタイピング/フェノタイピング

2019年8月15日 更新者:John Lieske、Mayo Clinic

原発性高シュウ酸尿症における遺伝的特徴付けと遺伝子型/表現型の相関

高シュウ酸尿症に関連する特定の変異は、Mayo RKSC 研究スタッフによる DNA 分析によって決定されます。

調査の概要

状態

完了

詳細な説明

研究訪問中、私たちはあなたの腕から 1 本のチューブ、小さじ 2 杯程度 (子供の場合は小さじ 1 杯から 1 杯半) の血液を採取します。 サンプルからの白血球は、遺伝子検査の DNA 源として使用されます。 DNA を使用して、原発性高シュウ酸尿症を引き起こす可能性のある遺伝子の 1 つにおける変異 (変化) を特定しようとします。 これは、正常な個人、原発性高シュウ酸尿症の患者、および原発性高シュウ酸尿症患者の家族のこれらの遺伝子の構造と比較することによって行われます。 原発性高シュウ酸尿症患者の家族では、24 時間の尿検査も収集される場合があります。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

1235

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1日歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

  • 原発性高シュウ酸尿症を示唆する臨床的特徴を有する患者
  • 原発性高シュウ酸尿症を示唆する臨床的特徴を有する患者の家族

説明

包含基準:

  • カルテから臨床情報が得られる出生から99歳までの年齢
  • -以前の遺伝子検査で確認されたPHの診断を受けた患者
  • -原発性高シュウ酸尿症の臨床的疑いのある患者(0.8mmol / 1.73を超える尿シュウ酸塩の上昇 m2/日 (>70 mg/1.73 m2/日)、腎結石の病歴、および/または病歴または画像検査によって記録された腎石灰化症の病歴
  • 原発性高シュウ酸尿症患者の第1度または第2度の家族

除外基準:

  • -PHが確認されておらず、原発性高シュウ酸尿症の臨床的疑いの選択基準を満たしていない結石形成者
  • 同意/同意を提供したくない、または提供できない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:回顧

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
遺伝子検査
遺伝子解析
腕から1本の採血を行い、白血球を採取します。 これらの白血球は、遺伝子解析のための DNA 源として使用されます。
他の名前:
  • PH
  • PH タイプ 1
  • 原発性高シュウ酸尿症
  • ハイパーオキシラウリア
  • 原発性シュウ酸症
  • PH タイプ 2
  • PHタイプ3
  • PHの遺伝子検査
  • 原発性高シュウ酸尿症の遺伝子検査
  • PHの遺伝的研究
  • 原発性高シュウ酸尿症の遺伝的研究
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
原発性高シュウ酸尿症の早期症候性発症の遺伝子型マーカー
時間枠:5年
症状の発症時の年齢によって定義される遺伝子型と疾患の重症度との相関
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
原発性高シュウ酸尿症患者における顕著な高シュウ酸尿症の遺伝子型マーカー
時間枠:5年
尿シュウ酸塩のレベルによって定義される遺伝子型と疾患の重症度との相関
5年
原発性高シュウ酸尿症患者における腎機能の早期喪失の遺伝子型マーカー。
時間枠:5年
遺伝子型と腎不全の年齢との相関
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Dawn Milliner, MD、Mayo Clinic

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年10月1日

一次修了 (実際)

2018年12月1日

研究の完了 (実際)

2018年12月1日

試験登録日

最初に提出

2014年9月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年1月13日

最初の投稿 (見積もり)

2015年1月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年8月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年8月15日

最終確認日

2019年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

限られたデータ セットを使用して、NIH の資金調達の期待に従ってデータを共有する予定です。

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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