Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genotypowanie/fenotypowanie pierwotnej mutacji hiperoksalurii

15 sierpnia 2019 zaktualizowane przez: John Lieske, Mayo Clinic

Charakterystyka genetyczna i korelacje genotypu/fenotypu w pierwotnej hiperoksalurii

Specyficzne mutacje związane z hiperoksalurią zostaną określone za pomocą analizy DNA przez personel badawczy Mayo RKSC.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Podczas wizyty studyjnej pobierzemy jedną probówkę, około dwóch łyżeczek (od 1 do 1 ½ łyżeczki dla dzieci) krwi z ramienia. Białe krwinki z próbki zostaną wykorzystane jako źródło DNA do badań genetycznych. Wykorzystamy DNA, aby spróbować zidentyfikować mutacje (zmiany) w jednym z genów, które mogą powodować pierwotną hiperoksalurię. Zostanie to zrobione poprzez porównanie jej ze strukturą tych genów u osób zdrowych, pacjentów z pierwotną hiperoksalurią oraz członków rodzin pacjentów z pierwotną hiperoksalurią. U członków rodziny pacjentów z pierwotną hiperoksalurią można również pobrać 24-godzinny test moczu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1235

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Pacjenci z objawami klinicznymi wskazującymi na pierwotną hiperoksalurię
  • Członkowie rodzin pacjentów z cechami klinicznymi sugerującymi pierwotną hiperoksalurię

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek od urodzenia do 99 lat, dla których informacje kliniczne są dostępne z dokumentacji medycznej
  • Pacjenci z rozpoznaniem PH potwierdzonym wcześniejszymi badaniami genetycznymi
  • Pacjenci z klinicznym podejrzeniem pierwotnej hiperoksalurii (zwiększone stężenie szczawianu w moczu powyżej 0,8 mmol/1,73 m2/dobę (>70 mg/1,73 m2/dobę), kamica nerkowa i/lub wapnica nerek w wywiadzie udokumentowana wywiadem lekarskim lub badaniami obrazowymi
  • Członkowie rodziny pierwszego lub drugiego stopnia pacjenta z pierwotną hiperoksalurią

Kryteria wyłączenia:

  • Kamicy, którzy nie mają potwierdzonego PH i nie spełniają kryteriów włączenia do klinicznego podejrzenia pierwotnej hiperoksalurii
  • Nie chce lub nie może wyrazić zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Badania genetyczne
Analiza genetyczna
Inny: Analiza genetyczna
Pobierzemy jedną probówkę krwi z ramienia, aby uzyskać białe krwinki. Te białe krwinki zostaną wykorzystane jako źródło DNA do analizy genetycznej.
Inne nazwy:
  • PH
  • PH typu 1
  • Pierwotna hiperoksaluria
  • Hiperokslauria
  • Oksaloza pierwotna
  • PH typu 2
  • PH typu 3
  • Testy genetyczne na PH
  • Testy genetyczne w kierunku pierwotnej hiperoksalurii
  • Dziedziczne badanie dla PH
  • Dziedziczne badanie pierwotnej hiperoksalurii
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Markery genotypowe wczesnego objawowego początku pierwotnej hiperoksalurii
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacja genotypu z ciężkością choroby określoną na podstawie wieku wystąpienia objawów
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Markery genotypowe wyraźnej hiperoksalurii u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacja genotypu z ciężkością choroby określoną przez poziom szczawianu w moczu
5 lat
Markery genotypowe wczesnej utraty funkcji nerek u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią.
Ramy czasowe: 5 lat
Korelacja genotypu z wiekiem przy niewydolności nerek
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mayo Clinic

Śledczy

  • Główny śledczy: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 września 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 stycznia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 sierpnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 13-006384

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Opis planu IPD

Korzystając z ograniczonego zestawu danych, planuje udostępnić dane zgodnie z oczekiwaniami finansowymi NIH.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Finland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj