Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Primaarisen hyperoksaluriamutaation genotyypitys/fenotyypitys

torstai 15. elokuuta 2019 päivittänyt: John Lieske, Mayo Clinic

Geneettinen karakterisointi ja genotyyppi/fenotyyppikorrelaatiot primaarisessa hyperoksaluriassa

Mayon RKSC:n tutkimushenkilöstö määrittää erityiset hyperoksaluriaan liittyvät mutaatiot DNA-analyysillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Otamme opintomatkasi aikana käsivarresta yhden putken, noin kaksi teelusikallista (lapsille 1-1 ½ teelusikallista) verta. Näytteen valkosoluja käytetään DNA:n lähteenä geneettiseen testaukseen. Käytämme DNA:ta yrittääksemme tunnistaa mutaatioita (muutoksia) yhdessä geeneistä, jotka voivat aiheuttaa primaarista hyperoksaluriaa. Tämä tehdään vertaamalla sitä näiden geenien rakenteeseen normaaleissa yksilöissä, potilaissa, joilla on primaarinen hyperoksaluria, ja primaarista hyperoksaluriapotilaiden perheenjäseniin. Primaarista hyperoksaluriapotilaiden perheenjäseniltä voidaan myös kerätä 24 tunnin virtsatesti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1235

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • Potilaat, joilla on primaariseen hyperoksaluriaan viittaavia kliinisiä piirteitä
  • Potilaiden perheenjäsenet, joilla on primaariseen hyperoksaluriaan viittaavia kliinisiä ominaisuuksia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikärajat syntymästä 99 vuoteen, joilta on saatavilla kliinisiä tietoja lääketieteellisistä tiedoista
  • Potilaat, joilla on aikaisemmissa geneettisissä testeissä vahvistettu PH-diagnoosi
  • Potilaat, joilla kliinisesti epäillään primaarista hyperoksaluriaa (kohonnut virtsan oksalaattipitoisuus yli 0,8 mmol/1,73 m2/vrk (>70 mg/1,73 m2/vrk), munuaiskiviä ja/tai nefrokalsinoosi, joka on dokumentoitu sairaushistorialla tai kuvantamistutkimuksilla
  • Primaarista hyperoksaluriaa sairastavan potilaan ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsenet

Poissulkemiskriteerit:

  • Kivenmuodostajat, joilla ei ole vahvistettua PH:ta ja jotka eivät täytä primaarisen hyperoksalurian kliinisen epäilyn mukaanottokriteerejä
  • Ei halua tai ei pysty antamaan suostumusta/suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Geneettinen testaus
Geneettinen analyysi
Muut: Geneettinen analyysi
Otamme kädestäsi yhden verta putken valkosolujen saamiseksi. Näitä valkosoluja käytetään DNA:n lähteenä geneettiseen analyysiin.
Muut nimet:
  • PH
  • PH tyyppi 1
  • Primaarinen hyperoksaluria
  • Hyperokslauria
  • Primaarinen oksaloosi
  • PH tyyppi 2
  • PH tyyppi 3
  • PH:n geneettinen testaus
  • Primaarisen hyperoksalurian geneettinen testaus
  • PH:n perinnöllinen tutkimus
  • Perinnöllinen tutkimus primaarista hyperoksaluriaa varten
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Primaarisen hyperoksalurian varhaisen oireenmukaisen alkamisen genotyyppimerkit
Aikaikkuna: 5 vuotta
Genotyypin korrelaatio sairauden vaikeusasteen kanssa oireiden alkamisen iän mukaan
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Merkittävän hyperoksalurian genotyyppimarkkerit potilailla, joilla on primaarinen hyperoksaluria
Aikaikkuna: 5 vuotta
Genotyypin korrelaatio sairauden vaikeusasteen kanssa virtsan oksalaattitason määrittelemänä
5 vuotta
Munuaisten toiminnan varhaisen menettämisen genotyyppimerkit potilailla, joilla on primaarinen hyperoksaluria.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Genotyypin korrelaatio iän kanssa munuaisten vajaatoiminnassa
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mayo Clinic

Tutkijat

  • Päätutkija: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. lokakuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. syyskuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 13. tammikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 19. tammikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 19. elokuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. elokuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 13-006384

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

IPD-suunnitelman kuvaus

Rajoitetun tietojoukon avulla aikoo jakaa tietoja NIH:n rahoitusodotusten mukaisesti.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Primaarinen hyperoksaluria

Kliiniset tutkimukset Geneettinen analyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Finland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa