Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Primær Hyperoxaluri Mutation Genotyping/fænotyping

15. august 2019 opdateret af: John Lieske, Mayo Clinic

Genetisk karakterisering og genotype/fænotype-korrelationer i primær hyperoxaluri

Specifikke mutationer relateret til hyperoxaluri vil blive bestemt via DNA-analyse af Mayo RKSC forskningspersonale.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Under dit studiebesøg vil vi trække et rør, cirka to teskefulde (1 til 1 ½ teskefuld til børn), blod fra din arm. Hvide blodlegemer fra prøven vil blive brugt som en kilde til DNA til genetisk testning. Vi vil bruge DNA'et til at forsøge at identificere mutationer (ændringer) i et af de gener, der kan forårsage primær hyperoxaluri. Dette vil ske ved at sammenligne det med strukturen af ​​disse gener hos normale individer, patienter med primær hyperoxaluri og familiemedlemmer til primær hyperoxaluripatienter. Hos familiemedlemmer til primær hyperoxaluripatienter kan en 24-timers urintest også indsamles.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1235

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Patienter med kliniske karakteristika, der tyder på primær hyperoxaluri
  • Familiemedlemmer til patienter med kliniske karakteristika, der tyder på primær hyperoxaluri

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder fra fødsel til 99 år, hvor klinisk information er tilgængelig fra lægejournaler
  • Patienter med diagnosen PH bekræftet ved tidligere genetisk testning
  • Patienter med klinisk mistanke om primær hyperoxaluri (forhøjet urinoxalat på mere end 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag), anamnese med nyresten og/eller nefrocalcinose dokumenteret ved medicinsk historie eller billeddannelsesundersøgelser
  • Første eller anden grads familiemedlemmer til en patient med primær hyperoxaluri

Ekskluderingskriterier:

  • Stendannere, der ikke har bekræftet PH og ikke opfylder inklusionskriterierne for klinisk mistanke om primær hyperoxaluri
  • Uvillig eller ude af stand til at give samtykke/samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Genetisk test
Genetisk Analyse
Andet: Genetisk Analyse
Vi trækker et rør med blod fra din arm for at få hvide blodlegemer. Disse hvide blodlegemer vil blive brugt som en kilde til DNA til genetisk analyse.
Andre navne:
  • PH
  • PH type 1
  • Primær hyperoxaluri
  • Hyperoxlauri
  • Primær Oxalose
  • PH type 2
  • PH type 3
  • Genetisk test for PH
  • Genetisk test for primær hyperoxaluri
  • Arvestudie til PH
  • Arvelig undersøgelse for primær hyperoxaluri
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotypemarkører for tidlig symptomatisk indtræden af ​​primær hyperoxaluri
Tidsramme: 5 år
Korrelation af genotype med sygdommens sværhedsgrad som defineret ved alder ved symptomernes begyndelse
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotypemarkører for markant hyperoxaluri hos patienter med primær hyperoxaluri
Tidsramme: 5 år
Korrelation af genotype med sygdommens sværhedsgrad som defineret ved niveauet af urinoxalat
5 år
Genotypemarkører for tidligt tab af nyrefunktion hos patienter med primær hyperoxaluri.
Tidsramme: 5 år
Korrelation af genotype med alder ved nyresvigt
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. september 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. januar 2015

Først opslået (Skøn)

19. januar 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. august 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. august 2019

Sidst verificeret

1. august 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 13-006384

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

IPD-planbeskrivelse

Ved hjælp af et begrænset datasæt, planlægger at dele data i overensstemmelse med NIHs finansieringsforventninger.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær hyperoxaluri

Kliniske forsøg med Genetisk Analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner