Genotipagem/fenotipagem da mutação de hiperoxalúria primária
15 de agosto de 2019 atualizado por: John Lieske, Mayo Clinic
Caracterização Genética e Correlações Genótipo/Fenótipo na Hiperoxalúria Primária
Mutações específicas relacionadas à hiperoxalúria serão determinadas por meio de análise de DNA pela equipe de pesquisa do Mayo RKSC.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Durante sua visita de estudo, coletaremos um tubo, cerca de duas colheres de chá (1 a 1 ½ colher de chá para crianças), de sangue de seu braço.
Os glóbulos brancos da amostra serão usados como fonte de DNA para testes genéticos.
Usaremos o DNA para tentar identificar mutações (alterações) em um dos genes que podem causar hiperoxalúria primária.
Isso será feito comparando-o com a estrutura desses genes em indivíduos normais, pacientes com hiperoxalúria primária e familiares de pacientes com hiperoxalúria primária.
Em familiares de pacientes com hiperoxalúria primária, um teste de urina de 24 horas também pode ser coletado.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
1235
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 dia e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
- Pacientes com características clínicas sugestivas de hiperoxalúria primária
- Familiares de pacientes com características clínicas sugestivas de hiperoxalúria primária
Descrição
Critério de inclusão:
- Do nascimento aos 99 anos em que as informações clínicas estão disponíveis nos registros médicos
- Pacientes com diagnóstico de HP confirmado em teste genético prévio
- Pacientes com suspeita clínica de hiperoxalúria primária (oxalato urinário elevado superior a 0,8 mmol/1,73 m2/dia (>70 mg/1,73 m2/dia), história de cálculos renais e/ou nefrocalcinose documentada por história médica ou exames de imagem
- Familiares de primeiro ou segundo grau de um paciente com hiperoxalúria primária
Critério de exclusão:
- Formadores de cálculos que não têm HP confirmada e não preenchem os critérios de inclusão para suspeita clínica de hiperoxalúria primária
- Não querer ou não poder fornecer consentimento/consentimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Teste genético
Análise Genética
|
Tiraremos um tubo de sangue do seu braço para obter glóbulos brancos.
Esses glóbulos brancos serão usados como fonte de DNA para análise genética.
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Marcadores genotípicos de início sintomático precoce de hiperoxalúria primária
Prazo: 5 anos
|
Correlação do genótipo com a gravidade da doença definida pela idade de início dos sintomas
|
5 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Marcadores genotípicos de hiperoxalúria acentuada em pacientes com hiperoxalúria primária
Prazo: 5 anos
|
Correlação do genótipo com a gravidade da doença, conforme definido pelo nível de oxalato na urina
|
5 anos
|
|
Marcadores genotípicos de perda precoce da função renal em pacientes com hiperoxalúria primária.
Prazo: 5 anos
|
Correlação do genótipo com a idade na insuficiência renal
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2013
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de setembro de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de janeiro de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
19 de janeiro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de agosto de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de agosto de 2019
Última verificação
1 de agosto de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 13-006384
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Descrição do plano IPD
Usando um conjunto de dados limitado, planeja compartilhar dados de acordo com as expectativas de financiamento do NIH.
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .