原发性高草酸尿症突变基因分型/表型
2019年8月15日 更新者：John Lieske、Mayo Clinic
原发性高草酸尿症的遗传特征和基因型/表型相关性
Mayo RKSC 研究人员将通过 DNA 分析确定与高草酸尿相关的特定突变。
研究概览
详细说明
在您的研究访视期间，我们将从您的手臂抽取一管约两茶匙（儿童为 1 至 1.5 茶匙）的血液。
样本中的白细胞将用作基因检测的 DNA 来源。
我们将使用 DNA 来尝试识别可能导致原发性高草酸尿症的基因之一的突变（变化）。
这将通过将其与正常个体、原发性高草酸尿症患者和原发性高草酸尿症患者的家庭成员中这些基因的结构进行比较来完成。
在原发性高草酸尿症患者的家庭成员中，还可以收集 24 小时尿液测试。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1235
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、美国、55905
- Mayo Clinic
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
- 具有提示原发性高草酸尿症临床特征的患者
- 具有提示原发性高草酸尿症临床特征的患者的家庭成员
描述
纳入标准：
- 可从医疗记录中获取临床信息的出生至 99 岁年龄段
- 在先前的基因检测中确诊为 PH 的患者
- 临床怀疑原发性高草酸尿症的患者（尿草酸盐升高超过 0.8 mmol/1.73 平方米/天（>70 毫克/1.73 平方米/天）、肾结石病史和/或病史或影像学检查证明的肾钙质沉着症
- 原发性高草酸尿症患者的一级或二级家庭成员
排除标准：
- 未确诊 PH 且不符合临床怀疑原发性高草酸尿症纳入标准的结石形成者
- 不愿意或不能提供同意/同意。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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基因检测
基因分析
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我们将从您的手臂抽取一管血液以获得白细胞。
这些白细胞将用作遗传分析的 DNA 来源。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
原发性高草酸尿症早期症状发作的基因型标志物
大体时间：5年
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基因型与疾病严重程度的相关性（按症状发作时的年龄定义）
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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原发性高草酸尿症患者显着高草酸尿症的基因型标志物
大体时间：5年
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基因型与由尿草酸盐水平定义的疾病严重程度的相关性
|
5年
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原发性高草酸尿症患者早期肾功能丧失的基因型标志物。
大体时间：5年
|
基因型与肾衰竭年龄的相关性
|
5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Dawn Milliner, MD、Mayo Clinic
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年10月1日
初级完成 (实际的)
2018年12月1日
研究完成 (实际的)
2018年12月1日
研究注册日期
首次提交
2014年9月16日
首先提交符合 QC 标准的
2015年1月13日
首次发布 (估计)
2015年1月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年8月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年8月15日
最后验证
2019年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
基因分析的临床试验
-
Hvidovre University HospitalElsassFonden终止