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Mutación primaria de hiperoxaluria Genotipado/fenotipado

15 de agosto de 2019 actualizado por: John Lieske, Mayo Clinic

Caracterización genética y correlaciones genotipo/fenotipo en la hiperoxaluria primaria

El personal de investigación del RKSC de Mayo determinará las mutaciones específicas relacionadas con la hiperoxaluria mediante un análisis de ADN.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Durante su visita de estudio, extraeremos un tubo, aproximadamente dos cucharaditas (1 a 1 ½ cucharaditas para niños), de sangre de su brazo. Los glóbulos blancos de la muestra se utilizarán como fuente de ADN para las pruebas genéticas. Usaremos el ADN para tratar de identificar mutaciones (cambios) en uno de los genes que pueden causar hiperoxaluria primaria. Esto se hará comparándolo con la estructura de estos genes en individuos normales, pacientes con hiperoxaluria primaria y familiares de pacientes con hiperoxaluria primaria. En familiares de pacientes con hiperoxaluria primaria, también se puede recolectar una prueba de orina de 24 horas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1235

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 día y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  • Pacientes con características clínicas sugestivas de hiperoxaluria primaria
  • Familiares de pacientes con características clínicas sugestivas de hiperoxaluria primaria

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edades desde el nacimiento hasta los 99 años en quienes se dispone de información clínica de la historia clínica
  • Pacientes con diagnóstico de HP confirmado en pruebas genéticas previas
  • Pacientes con sospecha clínica de hiperoxaluria primaria (oxalato urinario elevado mayor de 0,8 mmol/1,73 m2/día (>70 mg/1,73 m2/día), antecedentes de cálculos renales y/o nefrocalcinosis documentados por antecedentes médicos o estudios de imagen
  • Familiares de primer o segundo grado de un paciente con hiperoxaluria primaria

Criterio de exclusión:

  • Formadores de cálculos que no tienen HP confirmada y no cumplen los criterios de inclusión para sospecha clínica de hiperoxaluria primaria
  • No quiere o no puede dar su consentimiento/asentimiento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Prueba genética
Análisis genético
Otro: Análisis genético
Extraeremos un tubo de sangre de su brazo para obtener glóbulos blancos. Estos glóbulos blancos se utilizarán como fuente de ADN para el análisis genético.
Otros nombres:
  • PH
  • HP tipo 1
  • Hiperoxaluria primaria
  • Hiperoxlauria
  • Oxalosis primaria
  • HP tipo 2
  • HP tipo 3
  • Pruebas genéticas para PH
  • Pruebas genéticas para hiperoxaluria primaria
  • Estudio hereditario para HP
  • Estudio hereditario de Hiperoxaluria Primaria
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Marcadores genotípicos de inicio sintomático temprano de hiperoxaluria primaria
Periodo de tiempo: 5 años
Correlación del genotipo con la gravedad de la enfermedad definida por la edad de inicio de los síntomas
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Marcadores genotípicos de marcada hiperoxaluria en pacientes con hiperoxaluria primaria
Periodo de tiempo: 5 años
Correlación del genotipo con la gravedad de la enfermedad definida por el nivel de oxalato en la orina
5 años
Marcadores genotípicos de pérdida precoz de la función renal en pacientes con hiperoxaluria primaria.
Periodo de tiempo: 5 años
Correlación del genotipo con la edad de insuficiencia renal
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mayo Clinic

Investigadores

  • Investigador principal: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2013

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2018

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de septiembre de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de enero de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

19 de enero de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de agosto de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de agosto de 2019

Última verificación

1 de agosto de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 13-006384

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Descripción del plan IPD

Utilizando un conjunto de datos limitado, planea compartir datos de acuerdo con las expectativas de financiación de los NIH.

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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