Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Primær Hyperoksaluri Mutasjon Genotyping/Fenotyping

15. august 2019 oppdatert av: John Lieske, Mayo Clinic

Genetisk karakterisering og genotype/fenotype-korrelasjoner i primær hyperoksaluri

Spesifikke mutasjoner relatert til hyperoksaluri vil bli bestemt ved hjelp av DNA-analyse av Mayo RKSCs forskningsstab.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Under studiebesøket ditt vil vi trekke ett rør, omtrent to teskjeer (1 til 1 ½ teskje for barn), med blod fra armen din. Hvite blodlegemer fra prøven vil bli brukt som en kilde til DNA for genetisk testing. Vi skal bruke DNA til å prøve å identifisere mutasjoner (endringer) i et av genene som kan forårsake primær hyperoksaluri. Dette vil gjøres ved å sammenligne det med strukturen til disse genene hos normale individer, pasienter med primær hyperoksaluri og familiemedlemmer til pasienter med primær hyperoksaluri. Hos familiemedlemmer til pasienter med primær hyperoksaluri kan en 24-timers urinprøve også tas.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1235

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  • Pasienter med kliniske karakteristika som tyder på primær hyperoksaluri
  • Familiemedlemmer til pasienter med kliniske egenskaper som tyder på primær hyperoksaluri

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder fra fødsel til 99 år hvor klinisk informasjon er tilgjengelig fra medisinske journaler
  • Pasienter med diagnosen PH bekreftet ved tidligere genetisk testing
  • Pasienter med klinisk mistanke om primær hyperoksaluri (forhøyet urinoksalat på mer enn 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag), historie med nyrestein og/eller nefrokalsinose dokumentert av medisinsk historie eller bildediagnostikk
  • Første eller andre grads familiemedlemmer til en pasient med primær hyperoksaluri

Ekskluderingskriterier:

  • Steindannere som ikke har bekreftet PH og ikke oppfyller inklusjonskriteriene for klinisk mistanke om primær hyperoksaluri
  • Uvillig eller ute av stand til å gi samtykke/samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Genetisk testing
Genetisk analyse
Annen: Genetisk analyse
Vi vil ta et rør med blod fra armen din for å få hvite blodceller. Disse hvite blodcellene vil bli brukt som en kilde til DNA for genetisk analyse.
Andre navn:
  • PH
  • PH type 1
  • Primær hyperoksaluri
  • Hyperokslauri
  • Primær oksalose
  • PH type 2
  • PH type 3
  • Genetisk testing for PH
  • Genetisk testing for primær hyperoksaluri
  • Arvestudie for PH
  • Arvelig studie for primær hyperoksaluri
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genotypemarkører for tidlig symptomatisk begynnelse av primær hyperoksaluri
Tidsramme: 5 år
Korrelasjon av genotype med alvorlighetsgrad av sykdom som definert av alder ved symptomdebut
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genotypemarkører for markert hyperoksaluri hos pasienter med primær hyperoksaluri
Tidsramme: 5 år
Korrelasjon av genotype med alvorlighetsgrad av sykdom som definert av nivået av urinoksalat
5 år
Genotypemarkører for tidlig tap av nyrefunksjon hos pasienter med primær hyperoksaluri.
Tidsramme: 5 år
Korrelasjon av genotype med alder ved nyresvikt
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mayo Clinic

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. september 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2015

Først lagt ut (Anslag)

19. januar 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. august 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. august 2019

Sist bekreftet

1. august 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 13-006384

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

IPD-planbeskrivelse

Ved å bruke et begrenset datasett planlegger å dele data i samsvar med NIHs finansieringsforventninger.

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Primær hyperoksaluri

Kliniske studier på Genetisk analyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mozambique

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere