Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Primär Hyperoxaluria Mutation Genotypning/Fenotypning

15 augusti 2019 uppdaterad av: John Lieske, Mayo Clinic

Genetisk karakterisering och genotyp/fenotypkorrelationer vid primär hyperoxaluri

Specifika mutationer relaterade till hyperoxaluri kommer att bestämmas via DNA-analys av Mayo RKSCs forskningspersonal.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Under ditt studiebesök kommer vi att dra ett rör, cirka två teskedar (1 till 1 ½ tesked för barn), med blod från din arm. Vita blodkroppar från provet kommer att användas som en källa till DNA för genetisk testning. Vi kommer att använda DNA:t för att försöka identifiera mutationer (förändringar) i en av generna som kan orsaka primär hyperoxaluri. Detta kommer att göras genom att jämföra det med strukturen hos dessa gener hos normala individer, patienter med primär hyperoxaluri och familjemedlemmar till patienter med primär hyperoxaluri. Hos familjemedlemmar till patienter med primär hyperoxaluri kan ett 24-timmars urintest också tas.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

1235

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • Patienter med kliniska egenskaper som tyder på primär hyperoxaluri
  • Familjemedlemmar till patienter med kliniska egenskaper som tyder på primär hyperoxaluri

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Åldrar födelse till 99 år där klinisk information finns tillgänglig från medicinska journaler
  • Patienter med diagnosen PH bekräftad vid tidigare genetiska tester
  • Patienter med klinisk misstanke om primär hyperoxaluri (förhöjt urinoxalat på mer än 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag), historia av njursten och/eller nefrokalcinos dokumenterad genom medicinsk historia eller bildundersökningar
  • Första eller andra gradens familjemedlemmar till en patient med primär hyperoxaluri

Exklusions kriterier:

  • Stenbildare som inte har bekräftat PH och inte uppfyller inklusionskriterierna för klinisk misstanke om primär hyperoxaluri
  • Ovillig eller oförmögen att ge samtycke/samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Genetisk testning
Genetisk analys
Övrig: Genetisk analys
Vi kommer att ta ett rör med blod från din arm för att få vita blodkroppar. Dessa vita blodkroppar kommer att användas som en källa till DNA för genetisk analys.
Andra namn:
  • PH
  • PH typ 1
  • Primär hyperoxaluri
  • Hyperoxlauri
  • Primär oxalos
  • PH typ 2
  • PH typ 3
  • Genetisk testning för PH
  • Genetisk testning för primär hyperoxaluri
  • Ärftlig studie för PH
  • Ärftlig studie för primär hyperoxaluri
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotypmarkörer för tidig symtomatisk debut av primär hyperoxaluri
Tidsram: 5 år
Korrelation av genotyp med sjukdomens svårighetsgrad definierad av ålder vid symptomdebut
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotypmarkörer för markerad hyperoxaluri hos patienter med primär hyperoxaluri
Tidsram: 5 år
Korrelation av genotyp med sjukdomens svårighetsgrad definierad av nivån av urinoxalat
5 år
Genotypmarkörer för tidig förlust av njurfunktion hos patienter med primär hyperoxaluri.
Tidsram: 5 år
Korrelation av genotyp med ålder vid njursvikt
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mayo Clinic

Utredare

  • Huvudutredare: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2018

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 september 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2015

Första postat (Uppskatta)

19 januari 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 augusti 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 augusti 2019

Senast verifierad

1 augusti 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 13-006384

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

IPD-planbeskrivning

Med hjälp av en begränsad datamängd planerar man att dela data i enlighet med NIH:s finansieringsförväntningar.

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Primär hyperoxaluri

Kliniska prövningar på Genetisk analys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ireland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera