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Génotypage/phénotypage de la mutation de l'hyperoxalurie primaire

15 août 2019 mis à jour par: John Lieske, Mayo Clinic

Caractérisation génétique et corrélations génotype/phénotype dans l'hyperoxalurie primaire

Les mutations spécifiques liées à l'hyperoxalurie seront déterminées par analyse d'ADN par le personnel de recherche du Mayo RKSC.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Au cours de votre visite d'étude, nous prélèverons un tube, environ deux cuillères à café (1 à 1 ½ cuillères à café pour les enfants), de sang de votre bras. Les globules blancs de l'échantillon seront utilisés comme source d'ADN pour les tests génétiques. Nous utiliserons l'ADN pour essayer d'identifier les mutations (changements) dans l'un des gènes qui peuvent causer l'hyperoxalurie primaire. Cela se fera en le comparant à la structure de ces gènes chez des individus normaux, des patients atteints d'hyperoxalurie primaire et des membres de la famille de patients atteints d'hyperoxalurie primaire. Chez les membres de la famille des patients atteints d'hyperoxalurie primaire, un test d'urine de 24 heures peut également être effectué.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1235

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

  • Patients présentant des caractéristiques cliniques suggérant une hyperoxalurie primaire
  • Membres de la famille de patients présentant des caractéristiques cliniques évocatrices d'une hyperoxalurie primaire

La description

Critère d'intégration:

  • Âge de la naissance à 99 ans pour lesquels des informations cliniques sont disponibles dans les dossiers médicaux
  • Patients avec un diagnostic d'HTP confirmé par des tests génétiques antérieurs
  • Patients avec suspicion clinique d'hyperoxalurie primaire (oxalate urinaire élevé supérieur à 0,8 mmol/1,73 m2/jour (> 70 mg/1,73 m2/jour), antécédents de calculs rénaux et/ou de néphrocalcinose documentés par des antécédents médicaux ou des études d'imagerie
  • Membres de la famille au premier ou au deuxième degré d'un patient atteint d'hyperoxalurie primaire

Critère d'exclusion:

  • Les formateurs de calculs qui n'ont pas d'HTP confirmée et ne répondent pas aux critères d'inclusion pour une suspicion clinique d'hyperoxalurie primaire
  • Refus ou incapacité de donner son consentement/assentiment.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Test génétique
Analyse génétique
Autre: Analyse génétique
Nous prélèverons un tube de sang de votre bras pour obtenir des globules blancs. Ces globules blancs seront utilisés comme source d'ADN pour l'analyse génétique.
Autres noms:
  • PH
  • PH de type 1
  • Hyperoxalurie primaire
  • Hyperoxlaurie
  • Oxalose primaire
  • PH de type 2
  • PH de type 3
  • Test génétique pour l'HTP
  • Test génétique pour l'hyperoxalurie primaire
  • Étude héréditaire pour l'HTP
  • Étude héréditaire pour l'hyperoxalurie primaire
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Marqueurs génotypiques de l'apparition précoce des symptômes de l'hyperoxalurie primaire
Délai: 5 années
Corrélation du génotype avec la gravité de la maladie telle que définie par l'âge au début des symptômes
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Marqueurs génotypiques de l'hyperoxalurie marquée chez les patients atteints d'hyperoxalurie primaire
Délai: 5 années
Corrélation du génotype avec la gravité de la maladie telle que définie par le niveau d'oxalate dans l'urine
5 années
Marqueurs génotypiques de la perte précoce de la fonction rénale chez les patients atteints d'hyperoxalurie primaire.
Délai: 5 années
Corrélation du génotype avec l'âge à l'insuffisance rénale
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 septembre 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2015

Première publication (Estimation)

19 janvier 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 août 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 août 2019

Dernière vérification

1 août 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 13-006384

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Description du régime IPD

À l'aide d'un ensemble de données limité, prévoit de partager des données conformément aux attentes de financement des NIH.

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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