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Primäre Hyperoxalurie-Mutations-Genotypisierung/Phänotypisierung

15. August 2019 aktualisiert von: John Lieske, Mayo Clinic

Genetische Charakterisierung und Genotyp/Phänotyp-Korrelationen bei primärer Hyperoxalurie

Spezifische Mutationen im Zusammenhang mit Hyperoxalurie werden durch DNA-Analyse durch das Forschungspersonal des Mayo RKSC bestimmt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Während Ihres Studienbesuchs werden wir ein Röhrchen, etwa zwei Teelöffel (1 bis 1 ½ Teelöffel für Kinder), Blut aus Ihrem Arm entnehmen. Weiße Blutkörperchen aus der Probe werden als DNA-Quelle für Gentests verwendet. Wir werden die DNA verwenden, um zu versuchen, Mutationen (Veränderungen) in einem der Gene zu identifizieren, die eine primäre Hyperoxalurie verursachen können. Dazu wird sie mit der Struktur dieser Gene bei normalen Personen, Patienten mit primärer Hyperoxalurie und Familienmitgliedern von Patienten mit primärer Hyperoxalurie verglichen. Bei Familienmitgliedern von Patienten mit primärer Hyperoxalurie kann auch ein 24-Stunden-Urintest durchgeführt werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1235

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Patienten mit klinischen Merkmalen, die auf eine primäre Hyperoxalurie hindeuten
  • Familienmitglieder von Patienten mit klinischen Merkmalen, die auf eine primäre Hyperoxalurie hindeuten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter von Geburt bis 99 Jahren, bei dem klinische Informationen aus Krankenakten verfügbar sind
  • Patienten mit einer PH-Diagnose, die durch frühere Gentests bestätigt wurde
  • Patienten mit klinischem Verdacht auf primäre Hyperoxalurie (erhöhte Oxalatwerte im Urin von mehr als 0,8 mmol/1,73 m2/Tag (>70 mg/1,73 m2/Tag), Vorgeschichte von Nierensteinen und/oder Nephrokalzinose, dokumentiert durch Anamnese oder bildgebende Untersuchungen
  • Familienmitglieder ersten oder zweiten Grades eines Patienten mit primärer Hyperoxalurie

Ausschlusskriterien:

  • Steinbildner, die keine bestätigte PH haben und die Einschlusskriterien für den klinischen Verdacht auf primäre Hyperoxalurie nicht erfüllen
  • Nicht willens oder nicht in der Lage, eine Einwilligung/Einwilligung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gentest
Genetische Analyse
Sonstiges: Genetische Analyse
Wir werden Ihnen ein Röhrchen Blut aus Ihrem Arm entnehmen, um weiße Blutkörperchen zu gewinnen. Diese weißen Blutkörperchen werden als DNA-Quelle für die genetische Analyse verwendet.
Andere Namen:
  • PH
  • PH-Typ 1
  • Primäre Hyperoxalurie
  • Hyperoxlaurie
  • Primäre Oxalose
  • PH-Typ 2
  • PH-Typ 3
  • Gentests für PH
  • Gentests für primäre Hyperoxalurie
  • Erbliche Studie für PH
  • Erbliche Studie für Primäre Hyperoxalurie
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-Marker des frühen symptomatischen Beginns der primären Hyperoxalurie
Zeitfenster: 5 Jahre
Korrelation des Genotyps mit der Schwere der Erkrankung, definiert durch das Alter bei Auftreten der Symptome
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotypmarker einer ausgeprägten Hyperoxalurie bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie
Zeitfenster: 5 Jahre
Korrelation des Genotyps mit der Schwere der Erkrankung, definiert durch den Oxalatspiegel im Urin
5 Jahre
Genotypmarker für frühen Verlust der Nierenfunktion bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie.
Zeitfenster: 5 Jahre
Korrelation des Genotyps mit dem Alter bei Nierenversagen
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Ermittler

  • Hauptermittler: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. September 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Januar 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Januar 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. August 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. August 2019

Zuletzt verifiziert

1. August 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 13-006384

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Beschreibung des IPD-Plans

Unter Verwendung eines begrenzten Datensatzes plant, Daten in Übereinstimmung mit den Finanzierungserwartungen der NIH zu teilen.

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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