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Genotipizzazione/fenotipizzazione della mutazione dell'iperossaluria primaria

15 agosto 2019 aggiornato da: John Lieske, Mayo Clinic

Caratterizzazione genetica e correlazioni genotipo/fenotipo nell'iperossaluria primaria

Mutazioni specifiche relative all'iperossaluria saranno determinate mediante analisi del DNA dallo staff di ricerca del Mayo RKSC.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Durante la tua visita di studio, preleveremo un tubo, circa due cucchiaini (da 1 a 1 cucchiaino e mezzo per i bambini), di sangue dal tuo braccio. I globuli bianchi del campione verranno utilizzati come fonte di DNA per i test genetici. Useremo il DNA per cercare di identificare mutazioni (cambiamenti) in uno dei geni che possono causare iperossaluria primaria. Ciò sarà fatto confrontandolo con la struttura di questi geni in individui normali, pazienti con iperossaluria primaria e membri della famiglia di pazienti con iperossaluria primaria. Nei familiari di pazienti con iperossaluria primaria, può essere raccolto anche un test delle urine delle 24 ore.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1235

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 giorno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Pazienti con caratteristiche cliniche indicative di iperossaluria primaria
  • Familiari di pazienti con caratteristiche cliniche indicative di iperossaluria primaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età dalla nascita ai 99 anni in cui le informazioni cliniche sono disponibili dalle cartelle cliniche
  • Pazienti con diagnosi di IP confermata da precedenti test genetici
  • Pazienti con sospetto clinico di iperossaluria primaria (elevato ossalato urinario superiore a 0,8 mmol/1,73 m2/die (>70 mg/1,73 m2/die), anamnesi di calcoli renali e/o nefrocalcinosi documentata da anamnesi o studi di imaging
  • Familiari di primo o secondo grado di un paziente con iperossaluria primaria

Criteri di esclusione:

  • Formatori di calcoli che non hanno IP confermata e non soddisfano i criteri di inclusione per il sospetto clinico di iperossaluria primaria
  • Riluttanza o impossibilità a fornire il consenso/assenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Test genetici
Analisi genetica
Altro: Analisi genetica
Preleveremo una provetta di sangue dal tuo braccio per ottenere globuli bianchi. Questi globuli bianchi saranno utilizzati come fonte di DNA per l'analisi genetica.
Altri nomi:
  • PH
  • Ph tipo 1
  • Iperossaluria primaria
  • Iperossalauria
  • Ossalosi primaria
  • Ph tipo 2
  • Ph tipo 3
  • Test genetici per PH
  • Test genetici per l'iperossaluria primaria
  • Studio ereditario per PH
  • Studio ereditario per iperossaluria primaria
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Marcatori genotipici dell'insorgenza sintomatica precoce dell'iperossaluria primaria
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazione del genotipo con la gravità della malattia definita dall'età all'esordio dei sintomi
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Marcatori genotipici di marcata iperossaluria in pazienti con iperossaluria primaria
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazione del genotipo con la gravità della malattia definita dal livello di ossalato nelle urine
5 anni
Marcatori genotipici di perdita precoce della funzione renale in pazienti con iperossaluria primaria.
Lasso di tempo: 5 anni
Correlazione del genotipo con l'età all'insufficienza renale
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Investigatori

  • Investigatore principale: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 settembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 gennaio 2015

Primo Inserito (Stima)

19 gennaio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 agosto 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 agosto 2019

Ultimo verificato

1 agosto 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 13-006384

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Descrizione del piano IPD

Utilizzando un set di dati limitato, prevede di condividere i dati in conformità con le aspettative di finanziamento NIH.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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