Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Primaire Hyperoxalurie Mutatie Genotypering/fenotypering

15 augustus 2019 bijgewerkt door: John Lieske, Mayo Clinic

Genetische karakterisering en genotype / fenotype-correlaties bij primaire hyperoxalurie

Specifieke mutaties met betrekking tot hyperoxalurie zullen worden bepaald via DNA-analyse door het Mayo RKSC-onderzoekspersoneel.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Tijdens je studiebezoek trekken we één buisje, ongeveer twee theelepels (1 tot 1 ½ theelepel voor kinderen), bloed uit je arm. Witte bloedcellen uit het monster zullen worden gebruikt als een bron van DNA voor genetische tests. We zullen het DNA gebruiken om te proberen mutaties (veranderingen) te identificeren in een van de genen die primaire hyperoxalurie kunnen veroorzaken. Dit zal worden gedaan door het te vergelijken met de structuur van deze genen bij normale individuen, patiënten met primaire hyperoxalurie en familieleden van patiënten met primaire hyperoxalurie. Bij familieleden van patiënten met primaire hyperoxalurie kan ook een 24-uurs urinetest worden afgenomen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1235

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

  • Patiënten met klinische kenmerken die wijzen op primaire hyperoxalurie
  • Familieleden van patiënten met klinische kenmerken die wijzen op primaire hyperoxalurie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijden geboorte tot 99 jaar bij wie klinische informatie beschikbaar is uit medische dossiers
  • Patiënten met een diagnose van PH bevestigd op eerdere genetische tests
  • Patiënten met een klinisch vermoeden van primaire hyperoxalurie (verhoogd urine-oxalaat van meer dan 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag), voorgeschiedenis van nierstenen en/of nefrocalcinose gedocumenteerd door medische voorgeschiedenis of beeldvormingsonderzoeken
  • Eerste- of tweedegraads familieleden van een patiënt met primaire hyperoxalurie

Uitsluitingscriteria:

  • Steenvormers die geen bevestigde PH hebben en niet voldoen aan de inclusiecriteria voor klinische verdenking van primaire hyperoxalurie
  • Niet bereid of niet in staat om toestemming/instemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Genetische test
Genetische analyse
Ander: Genetische analyse
We nemen een buisje bloed uit uw arm om witte bloedcellen te verkrijgen. Deze witte bloedcellen zullen worden gebruikt als een bron van DNA voor genetische analyse.
Andere namen:
  • PH
  • PH-type 1
  • Primaire hyperoxalurie
  • Hyperoxlaurie
  • Primaire oxalose
  • PH-type 2
  • PH-type 3
  • Genetische tests voor PH
  • Genetische tests voor primaire hyperoxalurie
  • Erfelijke studie voor PH
  • Erfelijke studie voor primaire hyperoxalurie
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype-markers van vroeg symptomatisch begin van primaire hyperoxalurie
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlatie van genotype met de ernst van de ziekte zoals gedefinieerd door leeftijd bij aanvang van de symptomen
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotypemarkers van gemarkeerde hyperoxalurie bij patiënten met primaire hyperoxalurie
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlatie van genotype met de ernst van de ziekte zoals gedefinieerd door het niveau van urine-oxalaat
5 jaar
Genotypemarkers van vroeg verlies van nierfunctie bij patiënten met primaire hyperoxalurie.
Tijdsspanne: 5 jaar
Correlatie van genotype met leeftijd bij nierfalen
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 september 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 januari 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

19 januari 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 augustus 2019

Laatst geverifieerd

1 augustus 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 13-006384

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Beschrijving IPD-plan

Plannen om met een beperkte dataset gegevens te delen in overeenstemming met de financieringsverwachtingen van de NIH.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genetische analyse

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uruguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren