Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Primární hyperoxalurie mutace Genotypizace/fenotypizace

15. srpna 2019 aktualizováno: John Lieske, Mayo Clinic

Genetická charakteristika a korelace genotyp/fenotyp u primární hyperoxalurie

Specifické mutace týkající se hyperoxalurie budou určeny pomocí analýzy DNA výzkumným personálem Mayo RKSC.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Během vaší studijní návštěvy vám z paže odebereme jednu zkumavku, asi dvě čajové lžičky (1 až 1 ½ čajové lžičky pro děti). Bílé krvinky ze vzorku budou použity jako zdroj DNA pro genetické testování. Pomocí DNA se pokusíme identifikovat mutace (změny) v jednom z genů, které mohou způsobit primární hyperoxalurii. To bude provedeno porovnáním se strukturou těchto genů u normálních jedinců, pacientů s primární hyperoxalurií a rodinných příslušníků pacientů s primární hyperoxalurií. U rodinných příslušníků pacientů s primární hyperoxalurií lze také odebrat 24hodinový test moči.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1235

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Pacienti s klinickými charakteristikami naznačujícími primární hyperoxalurii
  • Rodinní příslušníci pacientů s klinickými charakteristikami naznačujícími primární hyperoxalurii

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk od narození do 99 let, ve kterém jsou klinické informace dostupné z lékařské dokumentace
  • Pacienti s diagnózou PH potvrzenou předchozím genetickým vyšetřením
  • Pacienti s klinickým podezřením na primární hyperoxalurii (zvýšené množství oxalátu v moči větší než 0,8 mmol/1,73 m2/den (>70 mg/1,73 m2/den), anamnéza ledvinových kamenů a/nebo nefrokalcinóza doložená lékařskou anamnézou nebo zobrazovacími studiemi
  • Rodinní příslušníci prvního nebo druhého stupně pacienta s primární hyperoxalurií

Kritéria vyloučení:

  • Kamenotvorci, kteří nemají potvrzenou PH a nesplňují kritéria pro zařazení pro klinické podezření na primární hyperoxalurii
  • Neochota nebo neschopnost poskytnout souhlas/souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Genetické testování
Genetická analýza
Jiný: Genetická analýza
Odebereme vám jednu zkumavku krve z paže, abychom získali bílé krvinky. Tyto bílé krvinky budou použity jako zdroj DNA pro genetickou analýzu.
Ostatní jména:
  • PH
  • PH typ 1
  • Primární hyperoxalurie
  • Hyperoxlaurie
  • Primární oxalóza
  • PH typ 2
  • PH typ 3
  • Genetické testování na PH
  • Genetické testování primární hyperoxalurie
  • Dědičné studium pro PH
  • Dědičná studie primární hyperoxalurie
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genotypové markery časného symptomatického nástupu primární hyperoxalurie
Časové okno: 5 let
Korelace genotypu se závažností onemocnění definovanou věkem při nástupu příznaků
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genotypové markery výrazné hyperoxalurie u pacientů s primární hyperoxalurií
Časové okno: 5 let
Korelace genotypu se závažností onemocnění, jak je definována hladinou oxalátu v moči
5 let
Genotypové markery časné ztráty funkce ledvin u pacientů s primární hyperoxalurií.
Časové okno: 5 let
Korelace genotypu s věkem při selhání ledvin
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. září 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. ledna 2015

První zveřejněno (Odhad)

19. ledna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. srpna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. srpna 2019

Naposledy ověřeno

1. srpna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 13-006384

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Popis plánu IPD

Pomocí omezeného souboru dat plánuje sdílet data v souladu s očekáváním financování NIH.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Nigeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit