Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Primer Hyperoxaluria mutáció genotipizálás/fenotipizálás

2019. augusztus 15. frissítette: John Lieske, Mayo Clinic

Genetikai jellemzés és genotípus/fenotípus összefüggések primer hiperoxaluriában

A hyperoxaluriával kapcsolatos specifikus mutációkat a Mayo RKSC kutatócsoportja DNS-elemzéssel határozza meg.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Tanulmányi látogatása során egy tubus, körülbelül két teáskanál (gyermekeknek 1-1 ½ teáskanál) vért veszünk a karjából. A mintából származó fehérvérsejteket DNS-forrásként használják fel a genetikai vizsgálatokhoz. A DNS segítségével megpróbáljuk azonosítani az egyik gén mutációit (elváltozásait), amelyek primer hyperoxaluriát okozhatnak. Ez úgy történik, hogy összehasonlítják e gének szerkezetével normál egyénekben, primer hyperoxaluriában szenvedő betegekben és az elsődleges hiperoxaluriás betegek családtagjaiban. Az elsődleges hyperoxaluria betegek családtagjainál 24 órás vizeletvizsgálat is gyűjthető.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

1235

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Mayo Clinic

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  • Primer hyperoxaluriára utaló klinikai jellemzőkkel rendelkező betegek
  • Primer hyperoxaluriára utaló klinikai jellemzőkkel rendelkező betegek családtagjai

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Születéstől 99 éves korig, akiknél klinikai információk állnak rendelkezésre az orvosi feljegyzésekből
  • Olyan betegek, akiknél a PH diagnózisát korábbi genetikai vizsgálatok igazolták
  • Primer hyperoxaluria klinikai gyanúja (0,8 mmol/1,73-nál nagyobb vizelet-oxalátszint) m2/nap (>70 mg/1,73 m2/nap), a kórtörténetben vagy képalkotó vizsgálatokban dokumentált vesekő és/vagy nephrocalcinosis
  • Primer hyperoxaluriában szenvedő beteg első vagy másodfokú családtagjai

Kizárási kritériumok:

  • Kőképzők, akiknek nincs megerősített PH-ja, és nem felelnek meg az elsődleges hyperoxaluria klinikai gyanúja miatti beválasztási kritériumoknak
  • Nem hajlandó vagy nem tud beleegyezést/hozzájárulást adni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Genetikai vizsgálat
Genetikai elemzés
Egyéb: Genetikai elemzés
Egy csövet vért veszünk a karjából, hogy fehérvérsejteket nyerjünk. Ezeket a fehérvérsejteket DNS-forrásként fogják használni a genetikai elemzéshez.
Más nevek:
  • PH
  • PH típus 1
  • Elsődleges hiperoxaluria
  • Hyperoxlauria
  • Elsődleges oxalózis
  • PH típus 2
  • PH típus 3
  • PH genetikai vizsgálata
  • Az elsődleges hiperoxaluria genetikai vizsgálata
  • PH örökletes vizsgálata
  • Az elsődleges hiperoxaluria örökletes vizsgálata
  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A primer hyperoxaluria korai tüneti megjelenésének genotípus markerei
Időkeret: 5 év
A genotípus korrelációja a betegség súlyosságával a tünetek megjelenésének kora szerint
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A markáns hyperoxaluria genotípus markerei primer hyperoxaluriában szenvedő betegeknél
Időkeret: 5 év
A genotípus összefüggése a betegség súlyosságával a vizelet oxalátszintje alapján
5 év
A vesefunkció korai elvesztésének genotípus-markerei primer hyperoxaluriában szenvedő betegeknél.
Időkeret: 5 év
A genotípus korrelációja veseelégtelenség esetén
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mayo Clinic

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. október 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. szeptember 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. január 13.

Első közzététel (Becslés)

2015. január 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. augusztus 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. augusztus 15.

Utolsó ellenőrzés

2019. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 13-006384

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

IPD terv leírása

Korlátozott adatkészletet használva az NIH finanszírozási elvárásainak megfelelően tervezi megosztani az adatokat.

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai elemzés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Netherlands

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel