Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Первичная мутация гипероксалурии Генотипирование/фенотипирование

15 августа 2019 г. обновлено: John Lieske, Mayo Clinic

Генетическая характеристика и корреляции генотипа/фенотипа при первичной гипероксалурии

Конкретные мутации, связанные с гипероксалурией, будут определены с помощью анализа ДНК исследовательским персоналом Mayo RKSC.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Во время вашего учебного визита мы возьмем одну пробирку, около двух чайных ложек (от 1 до 1 ½ чайной ложки для детей) крови из вашей руки. Белые клетки крови из образца будут использоваться в качестве источника ДНК для генетического тестирования. Мы будем использовать ДНК, чтобы попытаться выявить мутации (изменения) в одном из генов, которые могут вызывать первичную гипероксалурию. Это будет сделано путем сравнения со структурой этих генов у нормальных людей, пациентов с первичной гипероксалурией и членов семей пациентов с первичной гипероксалурией. У членов семьи пациентов с первичной гипероксалурией также может быть собран 24-часовой анализ мочи.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

1235

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 день и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

  • Пациенты с клиническими характеристиками, свидетельствующими о первичной гипероксалурии.
  • Члены семьи пациентов с клиническими характеристиками, свидетельствующими о первичной гипероксалурии.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от рождения до 99 лет, в котором клиническая информация доступна из медицинских карт
  • Пациенты с диагнозом ЛГ, подтвержденным предыдущим генетическим тестированием.
  • Пациенты с клиническим подозрением на первичную гипероксалурию (повышение содержания оксалатов в моче более 0,8 ммоль/1,73 м2/день (>70 мг/1,73 м2/день), камни в почках в анамнезе и/или нефрокальциноз, подтвержденные анамнезом или визуализирующими исследованиями
  • Члены семьи первой или второй степени родства пациента с первичной гипероксалурией

Критерий исключения:

  • Камнеобразование без подтвержденной ЛГ и не отвечающее критериям включения для клинического подозрения на первичную гипероксалурию
  • Нежелание или неспособность дать согласие/согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Генетическое тестирование
Генетический анализ
Другой: Генетический анализ
Мы возьмем одну пробирку крови из вашей руки, чтобы получить лейкоциты. Эти лейкоциты будут использоваться в качестве источника ДНК для генетического анализа.
Другие имена:
  • РН
  • РН тип 1
  • Первичная гипероксалурия
  • Гиперокслаурия
  • Первичный оксалоз
  • РН тип 2
  • РН тип 3
  • Генетическое тестирование на ЛГ
  • Генетическое тестирование первичной гипероксалурии
  • Наследственное исследование для PH
  • Наследственное исследование первичной гипероксалурии
  • АГСТ
  • ГРХПР
  • HOGA1

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генотипические маркеры раннего симптоматического дебюта первичной гипероксалурии
Временное ограничение: 5 лет
Корреляция генотипа с тяжестью заболевания, определяемой по возрасту на момент появления симптомов
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генотипические маркеры выраженной гипероксалурии у больных с первичной гипероксалурией
Временное ограничение: 5 лет
Корреляция генотипа с тяжестью заболевания по уровню оксалатов в моче
5 лет
Генотипические маркеры ранней потери функции почек у больных с первичной гипероксалурией.
Временное ограничение: 5 лет
Корреляция генотипа с возрастом при почечной недостаточности
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Следователи

  • Главный следователь: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 сентября 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 января 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

19 января 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 августа 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 августа 2019 г.

Последняя проверка

1 августа 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 13-006384

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Описание плана IPD

Используя ограниченный набор данных, планирует обмениваться данными в соответствии с ожиданиями финансирования NIH.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генетический анализ

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Panama

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться