원발성 고산소뇨증 돌연변이 유전형 분석/표현형 분석
2019년 8월 15일 업데이트: John Lieske, Mayo Clinic
원발성 고산소뇨증의 유전적 특성과 유전자형/표현형 상관관계
고옥살루리아와 관련된 특정 돌연변이는 Mayo RKSC 연구원의 DNA 분석을 통해 결정됩니다.
연구 개요
상세 설명
귀하의 연구 방문 중에 귀하의 팔에서 약 2 티스푼(어린이의 경우 1 ~ 1 ½ 티스푼)의 혈액을 하나의 튜브에서 채취할 것입니다.
샘플의 백혈구는 유전자 검사를 위한 DNA 소스로 사용됩니다.
DNA를 사용하여 원발성 고산소뇨증을 유발할 수 있는 유전자 중 하나에서 돌연변이(변화)를 확인하려고 합니다.
이것은 정상인, 원발성 고산소뇨증 환자 및 원발성 고산소뇨증 환자의 가족 구성원에서 이들 유전자의 구조와 비교함으로써 이루어질 것입니다.
원발성 고산소뇨증 환자의 가족 구성원의 경우 24시간 소변 검사도 수집할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
1235
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 원발성 고산소뇨증을 암시하는 임상적 특징을 가진 환자
- 원발성 고산소뇨증을 암시하는 임상적 특징을 가진 환자의 가족
설명
포함 기준:
- 출생부터 만 99세까지 의무기록에서 임상정보를 얻을 수 있는 연령
- 이전 유전자 검사에서 PH로 진단된 환자
- 원발성 고옥살산뇨증(0.8mmol/1.73을 초과하는 상승된 소변 옥살레이트 m2/일(>70 mg/1.73 m2/일), 신장 결석 병력 및/또는 병력 또는 영상 연구에 의해 기록된 신석회증
- 원발성 고산소뇨증 환자의 1차 또는 2차 가족
제외 기준:
- PH가 확인되지 않고 원발성 고산소뇨증의 임상적 의심에 대한 포함 기준을 충족하지 않는 결석 형성자
- 동의/동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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유전자 검사
유전자 분석
|
백혈구를 얻기 위해 팔에서 혈액 튜브 하나를 뽑습니다.
이 백혈구는 유전자 분석을 위한 DNA 소스로 사용됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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원발성 고산소뇨증의 초기 증상 발현의 유전자형 마커
기간: 5 년
|
증상이 시작된 나이로 정의된 질병의 중증도와 유전자형의 상관관계
|
5 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
원발성 고산소뇨증 환자에서 현저한 고산소뇨증의 유전자형 마커
기간: 5 년
|
소변 옥살레이트 수준으로 정의되는 질병의 중증도와 유전자형의 상관관계
|
5 년
|
|
원발성 고산소뇨증 환자의 신장 기능 조기 상실의 유전자형 마커.
기간: 5 년
|
유전형과 신부전 연령의 상관 관계
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 1월 13일
처음 게시됨 (추정)
2015년 1월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 8월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 8월 15일
마지막으로 확인됨
2019년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 13-006384
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
IPD 계획 설명
제한된 데이터 세트를 사용하여 NIH 자금 지원 기대에 따라 데이터를 공유할 계획입니다.
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