ホモシスチン尿症患者のベタイン代謝 (HCTBETAINE)
ベタインによる経口治療は、遺伝性ホモシスチン尿症の患者に従来から使用されています。
これらの状態には、シスタチオニン β-シンターゼ (CBS) 欠乏症の患者の第 1 グループと、再メチル化障害の患者の第 2 グループが含まれます。
ベタイン療法の目的は、総血漿ホモシステインのレベルを下げることです。 文献で提案されている毎日の投与量と投与リズムは、2回から4回の投与で100から250mg / kg /日の間で変化します。 これらの投与量は検証済みのデータに基づいておらず、いくつかの出版物では、特に総ホモシステインが制御されていない場合に、はるかに高い投与量について言及しています. 高用量のベタインが例えば二次葉酸欠乏症につながる可能性があるという事実を考えると、これらの慣行は不必要であるか、有害でさえあるかもしれません.
調査の概要
詳細な説明
ベタインによる経口治療は、遺伝性ホモシスチン尿症の患者に従来から使用されています。
これらの状態には、シスタチオニン β-シンターゼ (CBS) 欠乏症の患者の第 1 グループと、再メチル化障害の患者の第 2 グループが含まれます。
ベタイン療法の目的は、総血漿ホモシステインのレベルを下げることです。 文献で提案されている毎日の投与量と投与リズムは、2回から4回の投与で100から250mg / kg /日の間で変化します。 これらの投与量は検証済みのデータに基づいておらず、いくつかの出版物では、特に総ホモシステインが制御されていない場合に、はるかに高い投与量について言及しています. 高用量のベタインが例えば二次葉酸欠乏症につながる可能性があるという事実を考えると、これらの慣行は不必要であるか、有害でさえあるかもしれません.
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス、75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 1歳以上で18歳未満の子供、
酵素的または分子的に確認されたホモシスチン尿症は、2 つのグループに分けられます。
- CBS 欠乏症の再メチル化欠損症 (CbIC 欠損症および MTHFR 欠損症)
- 1年以上ホモシスチン尿症と診断されている
- -過去12か月間の高ホモシステイン血症の継続治療
除外基準:
- シスタチオニン β シンターゼ B6 応答性の欠損
- 妊娠
- 授乳中
- 効果的な避妊法を使用していない思春期の少女
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：100 mg/kg のベタイン
用量 1 : ベタイン 100 mg/kg
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実験的：250 mg/kg のベタイン
用量 2 : ベタイン 250 mg/kg
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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同じ個人の250 mg / kg /日と比較した、100 mg / kg /日のベタインによる経口治療時の総ホモシステインの血漿レベル。
時間枠：10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
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使用されるアッセイ技術は、ISO 規格 1589 に従って検証された MS/MS です。
サンプルは凍結され、研究のフォローアップの最後に分析されます。
凍結は、使用される技術の有効性には影響しません。
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10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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100 mg / kgのベタインの負荷投与後のジメチルグリシン血漿レベルの測定は、250 mg / kgの投与量と同じ人で比較されました.
時間枠：10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
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10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
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100 mg/kg のベタインの負荷投与後のサルコシン血漿レベルの測定は、250 mg/kg の投与量と同じ人で比較されます。
時間枠：10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
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10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P130908
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