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ホモシスチン尿症患者のベタイン代謝 (HCTBETAINE)

2018年3月1日 更新者:Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

ベタインによる経口治療は、遺伝性ホモシスチン尿症の患者に従来から使用されています。

これらの状態には、シスタチオニン β-シンターゼ (CBS) 欠乏症の患者の第 1 グループと、再メチル化障害の患者の第 2 グループが含まれます。

ベタイン療法の目的は、総血漿ホモシステインのレベルを下げることです。 文献で提案されている毎日の投与量と投与リズムは、2回から4回の投与で100から250mg / kg /日の間で変化します。 これらの投与量は検証済みのデータに基づいておらず、いくつかの出版物では、特に総ホモシステインが制御されていない場合に、はるかに高い投与量について言及しています. 高用量のベタインが例えば二次葉酸欠乏症につながる可能性があるという事実を考えると、これらの慣行は不必要であるか、有害でさえあるかもしれません.

調査の概要

状態

完了

介入・治療

詳細な説明

ベタインによる経口治療は、遺伝性ホモシスチン尿症の患者に従来から使用されています。

これらの状態には、シスタチオニン β-シンターゼ (CBS) 欠乏症の患者の第 1 グループと、再メチル化障害の患者の第 2 グループが含まれます。

ベタイン療法の目的は、総血漿ホモシステインのレベルを下げることです。 文献で提案されている毎日の投与量と投与リズムは、2回から4回の投与で100から250mg / kg /日の間で変化します。 これらの投与量は検証済みのデータに基づいておらず、いくつかの出版物では、特に総ホモシステインが制御されていない場合に、はるかに高い投与量について言及しています. 高用量のベタインが例えば二次葉酸欠乏症につながる可能性があるという事実を考えると、これらの慣行は不必要であるか、有害でさえあるかもしれません.

研究の種類

介入

入学 (実際)

12

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

      • Paris、フランス、75019
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

6ヶ月~16年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 1歳以上で18歳未満の子供、
  • 酵素的または分子的に確認されたホモシスチン尿症は、2 つのグループに分けられます。

    • CBS 欠乏症の再メチル化欠損症 (CbIC 欠損症および MTHFR 欠損症)
  • 1年以上ホモシスチン尿症と診断されている
  • -過去12か月間の高ホモシステイン血症の継続治療

除外基準:

  • シスタチオニン β シンターゼ B6 応答性の欠損
  • 妊娠
  • 授乳中
  • 効果的な避妊法を使用していない思春期の少女

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 主な目的:処理
  • 割り当て:ランダム化
  • 介入モデル:クロスオーバー割り当て
  • マスキング:なし(オープンラベル)

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的:100 mg/kg のベタイン
用量 1 : ベタイン 100 mg/kg
実験的:250 mg/kg のベタイン
用量 2 : ベタイン 250 mg/kg

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
同じ個人の250 mg / kg /日と比較した、100 mg / kg /日のベタインによる経口治療時の総ホモシステインの血漿レベル。
時間枠:10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
使用されるアッセイ技術は、ISO 規格 1589 に従って検証された MS/MS です。 サンプルは凍結され、研究のフォローアップの最後に分析されます。 凍結は、使用される技術の有効性には影響しません。
10週間 - 各患者のフォローアップ終了時

二次結果の測定

結果測定
時間枠
100 mg / kgのベタインの負荷投与後のジメチルグリシン血漿レベルの測定は、250 mg / kgの投与量と同じ人で比較されました.
時間枠:10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
100 mg/kg のベタインの負荷投与後のサルコシン血漿レベルの測定は、250 mg/kg の投与量と同じ人で比較されます。
時間枠:10週間 - 各患者のフォローアップ終了時
10週間 - 各患者のフォローアップ終了時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年7月1日

一次修了 (実際)

2017年12月1日

研究の完了 (実際)

2018年2月1日

試験登録日

最初に提出

2015年3月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年3月26日

最初の投稿 (見積もり)

2015年3月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2018年3月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2018年3月1日

最終確認日

2018年2月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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