Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Homokystinuriaa sairastavien potilaiden betaiiniaineenvaihdunta (HCTBETAINE)

torstai 1. maaliskuuta 2018 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Oraalista betaiinihoitoa käytetään perinteisesti potilailla, joilla on perinnöllinen homokystinuria.

Näihin tiloihin kuuluu ensimmäinen ryhmä potilaita, joilla on kystationiini-β-syntaasin (CBS) puutos, ja toinen ryhmä potilaita, joilla on remetylaatiohäiriöitä.

Betaiinihoidon tavoitteena on alentaa plasman homokysteiinin kokonaistasoa. Kirjallisuudessa ehdotetut päivittäiset annokset ja antorytmi vaihtelevat välillä 100-250 mg/kg/d 2-4 annoksena. Nämä annokset eivät perustu validoituihin tietoihin, ja useissa julkaisuissa mainitaan paljon suurempia annoksia erityisesti silloin, kun kokonaishomokysteiini ei ole hallinnassa. Nämä käytännöt voivat olla tarpeettomia tai jopa haitallisia ottaen huomioon, että suuret betaiiniannokset voivat johtaa esimerkiksi sekundaariseen folaatin puutteeseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Oraalista betaiinihoitoa käytetään perinteisesti potilailla, joilla on perinnöllinen homokystinuria.

Näihin tiloihin kuuluu ensimmäinen ryhmä potilaita, joilla on kystationiini-β-syntaasin (CBS) puutos, ja toinen ryhmä potilaita, joilla on remetylaatiohäiriöitä.

Betaiinihoidon tavoitteena on alentaa plasman homokysteiinin kokonaistasoa. Kirjallisuudessa ehdotetut päivittäiset annokset ja antorytmi vaihtelevat välillä 100-250 mg/kg/d 2-4 annoksena. Nämä annokset eivät perustu validoituihin tietoihin, ja useissa julkaisuissa mainitaan paljon suurempia annoksia erityisesti silloin, kun kokonaishomokysteiini ei ole hallinnassa. Nämä käytännöt voivat olla tarpeettomia tai jopa haitallisia ottaen huomioon, että suuret betaiiniannokset voivat johtaa esimerkiksi sekundaariseen folaatin puutteeseen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 kuukautta - 16 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • ≥1 vuotta ja lapset alle 18 vuotta,

  • entsymaattisesti tai molekulaarisesti varmistettu homokystinuria jaettu kahteen ryhmään:

    • CBS-puutoksen remetylaatiovauriot (CbIC-virhe ja MTHFR-puutos)
  • Homokystinurian diagnoosi yli vuoden ajan
  • Jatkuva hyperhomokysteinemian hoito viimeisen 12 kuukauden aikana

Poissulkemiskriteerit:

  • Puutteet kystationiinin beeta-syntaasi B6-herkässä
  • raskaus
  • imetys
  • Nuoret murrosikäiset tytöt eivät käytä tehokasta ehkäisyä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 100 mg/kg betaiinia
Annos 1: 100 mg/kg betaiinia
Lääke: Betaiini
Kokeellinen: 250 mg/kg betaiinia
Annos 2: 250 mg/kg betaiinia
Lääke: Betaiini

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Plasman kokonaishomokysteiinitaso oraalisen betaiinihoidon jälkeen annoksella 100 mg/kg/vrk verrattuna saman henkilön annokseen 250 mg/kg/vrk.
Aikaikkuna: 10 viikkoa - jokaisen potilaan seurannan lopussa
Käytetty määritystekniikka on ISO-standardin 1589 mukaisesti validoitu MS/MS. Näytteet jäädytetään ja analysoidaan tutkimuksen seurannan lopussa. Jäätyminen ei vaikuta käytetyn tekniikan kelpuutukseen.
10 viikkoa - jokaisen potilaan seurannan lopussa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Dimetyyliglysiinin plasmatason mittaus betaiiniannoksen 100 mg/kg jälkeen verrattuna samalla henkilöllä annokseen 250 mg/kg.
Aikaikkuna: 10 viikkoa - jokaisen potilaan seurannan lopussa
10 viikkoa - jokaisen potilaan seurannan lopussa
Sarkosiinin plasmatason mittaus betaiiniannoksen 100 mg/kg jälkeen verrattuna samalla henkilöllä annokseen 250 mg/kg.
Aikaikkuna: 10 viikkoa - jokaisen potilaan seurannan lopussa
10 viikkoa - jokaisen potilaan seurannan lopussa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. joulukuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 6. maaliskuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. maaliskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 31. maaliskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 5. maaliskuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P130908

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Betaiini

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa