Homocystinuriában szenvedő betegek betain-anyagcseréje (HCTBETAINE)
A betainnal történő orális kezelést hagyományosan öröklött homocystinuriában szenvedő betegeknél alkalmazzák.
Ezek az állapotok magukban foglalják a cisztationin β-szintáz (CBS) hiányában szenvedő betegek első csoportját és a remetilációs hibában szenvedő betegek második csoportját.
A betain terápia célja a teljes plazma homocisztein szintjének csökkentése. Az irodalomban javasolt napi adagok és beadási ritmus 100-250 mg/ttkg/nap, 2-4 adagban. Ezek az adagok nem validált adatokon alapulnak, és számos publikáció jóval magasabb dózisokat említ, különösen akkor, ha a teljes homociszteint nem szabályozzák. Ezek a gyakorlatok szükségtelenek vagy akár károsak is lehetnek, mivel a betain nagy dózisai például másodlagos foláthiányhoz vezethetnek.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A betainnal történő orális kezelést hagyományosan öröklött homocystinuriában szenvedő betegeknél alkalmazzák.
Ezek az állapotok magukban foglalják a cisztationin β-szintáz (CBS) hiányában szenvedő betegek első csoportját és a remetilációs hibában szenvedő betegek második csoportját.
A betain terápia célja a teljes plazma homocisztein szintjének csökkentése. Az irodalomban javasolt napi adagok és beadási ritmus 100-250 mg/ttkg/nap, 2-4 adagban. Ezek az adagok nem validált adatokon alapulnak, és számos publikáció jóval magasabb dózisokat említ, különösen akkor, ha a teljes homociszteint nem szabályozzák. Ezek a gyakorlatok szükségtelenek vagy akár károsak is lehetnek, mivel a betain nagy dózisai például másodlagos foláthiányhoz vezethetnek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- ≥1 éves és 18 év alatti gyermekek,
A homocisztinuria enzimatikusan vagy molekulárisan igazolt, 2 csoportra osztva:
- CBS-hiány remetilációs hibák (CbIC-hiány és MTHFR-hiány)
- A homocystinuria diagnózisa több mint 1 éve
- A hyperhomocysteinemia folyamatos kezelése az elmúlt 12 hónapban
Kizárási kritériumok:
- A cisztationin béta-szintáz B6-ra reagáló hiánya
- terhesség
- szoptatás
- Fiatal serdülő lányok, akik nem használnak hatékony fogamzásgátlást
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: 100 mg/kg betain
1. dózis: 100 mg/kg betain
|
|
|
Kísérleti: 250 mg/kg betain
2. dózis: 250 mg/kg betain
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A teljes homocisztein plazmaszintje 100 mg/ttkg/nap betainnal végzett orális kezelés után, szemben az azonos személynél mért 250 mg/ttkg/nap értékkel.
Időkeret: 10 hét – minden egyes beteg utánkövetésének végén
|
Az alkalmazott vizsgálati technika az ISO 1589 szabvány szerint validált MS/MS.
A vizsgálat nyomon követésének végén a mintákat lefagyasztják és elemzik.
A fagyás nem befolyásolja az alkalmazott technika érvényességét.
|
10 hét – minden egyes beteg utánkövetésének végén
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A dimetil-glicin plazmaszintjének mérése 100 mg/ttkg betain telítődózis után, összehasonlítva ugyanazon személynél a 250 mg/ttkg adaggal.
Időkeret: 10 hét – minden egyes beteg utánkövetésének végén
|
10 hét – minden egyes beteg utánkövetésének végén
|
|
A szarkozin plazmaszintjének mérése 100 mg/ttkg telítő adag betain után, összehasonlítva ugyanazon személynél a 250 mg/ttkg adaggal.
Időkeret: 10 hét – minden egyes beteg utánkövetésének végén
|
10 hét – minden egyes beteg utánkövetésének végén
|
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Kötőszöveti betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Aminosav-anyagcsere, veleszületett hibák
- Hyperhomocysteinemia
- Homocisztinuria
- A farmakológiai hatás molekuláris mechanizmusai
- Antimetabolitok
- Gasztrointesztinális szerek
- Hipolipidemiás szerek
- Lipidszabályozó szerek
- Lipotróp szerek
- Betain
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P130908
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .