Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Betainmetabolism hos patienter med homocystinuri (HCTBETAINE)

1 mars 2018 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Oral behandling med betain används konventionellt för patienter med ärftlig homocystinuri.

Dessa tillstånd inkluderar en första grupp patienter med cystationin β-syntas (CBS) brist och en andra grupp patienter med remetyleringsdefekter.

Syftet med betainterapi är att minska nivån av totalt plasmahomocystein. Dagliga doser och administreringsrytm som föreslagits i litteraturen varierar mellan 100 till 250 mg/kg/d i 2 till 4 doser. Dessa doser är inte baserade på validerade data och flera publikationer nämner mycket högre doser, särskilt när totalt homocystein inte är kontrollerat. Dessa metoder kan vara onödiga eller till och med skadliga med tanke på att höga doser av betain till exempel kan leda till sekundär folatbrist.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Oral behandling med betain används konventionellt för patienter med ärftlig homocystinuri.

Dessa tillstånd inkluderar en första grupp patienter med cystationin β-syntas (CBS) brist och en andra grupp patienter med remetyleringsdefekter.

Syftet med betainterapi är att minska nivån av totalt plasmahomocystein. Dagliga doser och administreringsrytm som föreslagits i litteraturen varierar mellan 100 till 250 mg/kg/d i 2 till 4 doser. Dessa doser är inte baserade på validerade data och flera publikationer nämner mycket högre doser, särskilt när totalt homocystein inte är kontrollerat. Dessa metoder kan vara onödiga eller till och med skadliga med tanke på att höga doser av betain till exempel kan leda till sekundär folatbrist.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

12

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 14 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • ≥1 år och barn <18 år,

  • homocystinuri bekräftad enzymatiskt eller molekylärt uppdelad i 2 grupper:

    • CBS-brist remetyleringsdefekter (CbIC-defekt och MTHFR-brist)
  • Diagnos av homocystinuri sedan mer än 1 år
  • Kontinuerlig behandling av hyperhomocysteinemi under de senaste 12 månaderna

Exklusions kriterier:

  • Underskott i cystationin beta-syntas B6-känslig
  • graviditet
  • amning
  • Unga pubertetsflickor använder inte effektivt preventivmedel

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: 100 mg/kg betain
Dos 1: 100 mg/kg betain
Läkemedel: Betain
Experimentell: 250 mg/kg betain
Dos 2: 250 mg/kg betain
Läkemedel: Betain

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Plasmanivå av totalt homocystein vid oral behandling med Betaine vid 100 mg/kg/dag jämfört med 250 mg/kg/dag hos samma individ.
Tidsram: 10 veckor - i slutet av uppföljning av varje patient
Analystekniken som används är MS/MS-validerad enligt ISO-standard 1589. Prover kommer att frysas och analyseras i slutet av uppföljningen av studien. Frysning påverkar inte giltigheten av den använda tekniken.
10 veckor - i slutet av uppföljning av varje patient

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Mätning av dimetylglycinplasmanivån efter laddningsdosen på 100 mg / kg betain jämfört med samma person med dosen 250 mg / kg.
Tidsram: 10 veckor - i slutet av uppföljning av varje patient
10 veckor - i slutet av uppföljning av varje patient
Mätning av sarkosinplasmanivå efter laddningsdosen på 100 mg / kg betain jämfört med samma person med dosen 250 mg / kg.
Tidsram: 10 veckor - i slutet av uppföljning av varje patient
10 veckor - i slutet av uppföljning av varje patient

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2017

Avslutad studie (Faktisk)

1 februari 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 mars 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 mars 2015

Första postat (Uppskatta)

31 mars 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 mars 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2018

Senast verifierad

1 februari 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P130908

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Homocystinuri

Kliniska prövningar på Betain

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera