호모시스틴뇨증 환자의 베타인 대사 (HCTBETAINE)
베타인을 사용한 경구 치료는 전통적으로 유전성 호모시스틴뇨증 환자에게 사용됩니다.
이러한 조건에는 시스타티오닌 β-합성 효소(CBS) 결핍이 있는 첫 번째 그룹의 환자와 재메틸화 결함이 있는 두 번째 그룹의 환자가 포함됩니다.
베타인 요법의 목적은 총 혈장 호모시스테인 수치를 낮추는 것입니다. 문헌에 제안된 일일 투여량 및 투여 리듬은 2 내지 4회 투여량으로 100 내지 250 mg/kg/d 사이에서 다양하다. 이러한 복용량은 검증된 데이터를 기반으로 하지 않으며 여러 간행물에서는 특히 총 호모시스테인이 통제되지 않을 때 훨씬 더 높은 복용량을 언급합니다. 고용량의 베타인이 예를 들어 2차 엽산 결핍을 유발할 수 있다는 사실을 고려할 때 이러한 관행은 불필요하거나 심지어 해로울 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
베타인을 사용한 경구 치료는 전통적으로 유전성 호모시스틴뇨증 환자에게 사용됩니다.
이러한 조건에는 시스타티오닌 β-합성 효소(CBS) 결핍이 있는 첫 번째 그룹의 환자와 재메틸화 결함이 있는 두 번째 그룹의 환자가 포함됩니다.
베타인 요법의 목적은 총 혈장 호모시스테인 수치를 낮추는 것입니다. 문헌에 제안된 일일 투여량 및 투여 리듬은 2 내지 4회 투여량으로 100 내지 250 mg/kg/d 사이에서 다양하다. 이러한 복용량은 검증된 데이터를 기반으로 하지 않으며 여러 간행물에서는 특히 총 호모시스테인이 통제되지 않을 때 훨씬 더 높은 복용량을 언급합니다. 고용량의 베타인이 예를 들어 2차 엽산 결핍을 유발할 수 있다는 사실을 고려할 때 이러한 관행은 불필요하거나 심지어 해로울 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 1세 이상 및 18세 미만 어린이,
효소적으로 또는 분자적으로 확인된 호모시스틴뇨증은 두 그룹으로 나뉩니다.
- CBS 결핍 재메틸화 결함(CbIC 결함 및 MTHFR 결핍)
- 1년 이상 호모시스틴뇨증 진단
- 지난 12개월간 고호모시스테인혈증의 지속적인 치료
제외 기준:
- 시스타티오닌 베타-합성효소 B6-반응성 결핍
- 임신
- 모유 수유
- 효과적인 피임법을 사용하지 않는 사춘기 소녀
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 베타인 100mg/kg
용량 1: 베타인 100 mg/kg
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실험적: 베타인 250mg/kg
용량 2: 베타인 250 mg/kg
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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동일한 개체에서 250 mg/kg/일과 비교하여 100 mg/kg/일의 베타인으로 경구 치료 시 총 호모시스테인의 혈장 수준.
기간: 10주 - 각 환자의 추적 관찰 종료 시
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사용된 분석 기술은 ISO 표준 1589에 따라 검증된 MS/MS입니다.
샘플은 연구 후속 조치가 끝날 때 동결되고 분석됩니다.
동결은 사용된 기술의 유효성에 영향을 미치지 않습니다.
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10주 - 각 환자의 추적 관찰 종료 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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250mg/kg의 용량을 가진 동일한 사람과 비교하여 100mg/kg의 베타인 로딩 용량에 따른 디메틸글리신 혈장 수준의 측정.
기간: 10주 - 각 환자의 추적 관찰 종료 시
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10주 - 각 환자의 추적 관찰 종료 시
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250mg/kg의 용량을 가진 동일한 사람과 비교하여 100mg/kg의 베타인 로딩 용량에 따른 사르코신 혈장 수준의 측정.
기간: 10주 - 각 환자의 추적 관찰 종료 시
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10주 - 각 환자의 추적 관찰 종료 시
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P130908
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호모시스틴뇨증에 대한 임상 시험
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred Heart완전한유전병 | 망막병증 | Methylmalonic Aciduria 및 Homocystinuria, Cblc 유형이탈리아