METABOLIZM BETAINY PACJENTÓW Z Homocystynurią (HCTBETAINE)
Leczenie doustne betainą jest konwencjonalnie stosowane u pacjentów z dziedzicznymi homocystynuriami.
Te stany obejmują pierwszą grupę pacjentów z niedoborem β-syntazy cystationiny (CBS) i drugą grupę pacjentów z defektami remetylacji.
Celem terapii betainą jest obniżenie poziomu całkowitej homocysteiny w osoczu. Proponowane w literaturze dawki dzienne i rytm podawania wahają się od 100 do 250 mg/kg/d w 2 do 4 dawkach. Dawki te nie są oparte na zatwierdzonych danych, a kilka publikacji wspomina o znacznie wyższych dawkach, zwłaszcza gdy całkowita homocysteina nie jest kontrolowana. Praktyki te mogą być niepotrzebne, a nawet szkodliwe, biorąc pod uwagę fakt, że wysokie dawki betainy mogą na przykład prowadzić do wtórnego niedoboru folianów.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Leczenie doustne betainą jest konwencjonalnie stosowane u pacjentów z dziedzicznymi homocystynuriami.
Te stany obejmują pierwszą grupę pacjentów z niedoborem β-syntazy cystationiny (CBS) i drugą grupę pacjentów z defektami remetylacji.
Celem terapii betainą jest obniżenie poziomu całkowitej homocysteiny w osoczu. Proponowane w literaturze dawki dzienne i rytm podawania wahają się od 100 do 250 mg/kg/d w 2 do 4 dawkach. Dawki te nie są oparte na zatwierdzonych danych, a kilka publikacji wspomina o znacznie wyższych dawkach, zwłaszcza gdy całkowita homocysteina nie jest kontrolowana. Praktyki te mogą być niepotrzebne, a nawet szkodliwe, biorąc pod uwagę fakt, że wysokie dawki betainy mogą na przykład prowadzić do wtórnego niedoboru folianów.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- ≥1 rok i dzieci <18 lat,
homocystynuria potwierdzona enzymatycznie lub molekularnie dzieli się na 2 grupy:
- Defekty remetylacji niedoboru CBS (defekt CbIC i niedobór MTHFR)
- Rozpoznanie homocystynurii od ponad 1 roku
- Ciągłe leczenie hiperhomocysteinemii w ciągu ostatnich 12 miesięcy
Kryteria wyłączenia:
- Niedobory odpowiedzi na beta-syntazę cystationiny B6
- ciąża
- karmienie piersią
- Młode dziewczęta w okresie dojrzewania niestosujące skutecznej antykoncepcji
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: 100 mg/kg Betainy
Dawka 1: 100 mg/kg Betainy
|
|
|
Eksperymentalny: 250 mg/kg betainy
Dawka 2: 250 mg/kg betainy
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziom całkowitej homocysteiny w osoczu po doustnym leczeniu betainą w dawce 100 mg/kg/dzień w porównaniu z 250 mg/kg/dzień u tej samej osoby.
Ramy czasowe: 10 tygodni - pod koniec obserwacji każdego pacjenta
|
Stosowana technika testu została zwalidowana metodą MS/MS zgodnie z normą ISO 1589.
Próbki zostaną zamrożone i poddane analizie pod koniec obserwacji badania.
Zamrożenie nie wpływa na ważność zastosowanej techniki.
|
10 tygodni - pod koniec obserwacji każdego pacjenta
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Pomiar poziomu dimetyloglicyny w osoczu po dawce nasycającej 100 mg/kg betainy w porównaniu u tej samej osoby z dawką 250 mg/kg.
Ramy czasowe: 10 tygodni - pod koniec obserwacji każdego pacjenta
|
10 tygodni - pod koniec obserwacji każdego pacjenta
|
|
Pomiar poziomu sarkozyny w osoczu po dawce wysycającej 100 mg/kg betainy w porównaniu u tej samej osoby z dawką 250 mg/kg.
Ramy czasowe: 10 tygodni - pod koniec obserwacji każdego pacjenta
|
10 tygodni - pod koniec obserwacji każdego pacjenta
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby tkanki łącznej
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Hiperhomocysteinemia
- Homocystynuria
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Antymetabolity
- Środki żołądkowo-jelitowe
- Środki hipolipidemiczne
- Środki regulujące lipidy
- Środki lipotropowe
- Betaina
Inne numery identyfikacyjne badania
- P130908
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .