Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolismus betainu u pacientů s homocystinurií (HCTBETAINE)

1. března 2018 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Perorální léčba betainem se běžně používá u pacientů s dědičnou homocystinurií.

Tyto stavy zahrnují první skupinu pacientů s nedostatkem cystathionin β-syntázy (CBS) a druhou skupinu pacientů s defekty remetylace.

Cílem terapie betainem je snížení hladiny celkového plazmatického homocysteinu. Denní dávky a rytmus podávání navrhované v literatuře se pohybují mezi 100 až 250 mg/kg/den ve 2 až 4 dávkách. Tyto dávky nejsou založeny na ověřených datech a několik publikací uvádí mnohem vyšší dávky, zejména pokud není kontrolován celkový homocystein. Tyto praktiky mohou být zbytečné nebo dokonce škodlivé vzhledem ke skutečnosti, že vysoké dávky betainu by mohly vést například k sekundárnímu nedostatku folátu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Perorální léčba betainem se běžně používá u pacientů s dědičnou homocystinurií.

Tyto stavy zahrnují první skupinu pacientů s nedostatkem cystathionin β-syntázy (CBS) a druhou skupinu pacientů s defekty remetylace.

Cílem terapie betainem je snížení hladiny celkového plazmatického homocysteinu. Denní dávky a rytmus podávání navrhované v literatuře se pohybují mezi 100 až 250 mg/kg/den ve 2 až 4 dávkách. Tyto dávky nejsou založeny na ověřených datech a několik publikací uvádí mnohem vyšší dávky, zejména pokud není kontrolován celkový homocystein. Tyto praktiky mohou být zbytečné nebo dokonce škodlivé vzhledem ke skutečnosti, že vysoké dávky betainu by mohly vést například k sekundárnímu nedostatku folátu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

12

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 14 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • ≥1 rok a děti <18 let,

  • homocystinurie potvrzená enzymaticky nebo molekulárně rozdělena do 2 skupin:

    • Poruchy remetylace nedostatku CBS (defekt CbIC a nedostatek MTHFR)
  • Diagnóza homocystinurie od více než 1 roku
  • Kontinuální léčba hyperhomocysteinémie v posledních 12 měsících

Kritéria vyloučení:

  • Deficity cystathionin beta-syntázy B6-responzivní
  • těhotenství
  • kojení
  • Mladé pubescentky nepoužívající účinnou antikoncepci

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: 100 mg/kg betainu
Dávka 1: 100 mg/kg betainu
Lék: Betain
Experimentální: 250 mg/kg betainu
Dávka 2: 250 mg/kg betainu
Lék: Betain

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Plazmatická hladina celkového homocysteinu po perorální léčbě betainem v dávce 100 mg/kg/den ve srovnání s 250 mg/kg/den u stejného jedince.
Časové okno: 10 týdnů - na konci sledování každého pacienta
Použitá testovací technika je MS/MS validovaná podle normy ISO 1589. Vzorky budou zmrazeny a analyzovány na konci sledování studie. Zmrazení neovlivňuje platnost použité techniky.
10 týdnů - na konci sledování každého pacienta

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Měření plazmatické hladiny dimethylglycinu po nasycovací dávce 100 mg/kg betainu ve srovnání u stejné osoby s dávkou 250 mg/kg.
Časové okno: 10 týdnů - na konci sledování každého pacienta
10 týdnů - na konci sledování každého pacienta
Měření plazmatické hladiny sarkosinu po nasycovací dávce 100 mg/kg betainu ve srovnání u stejné osoby s dávkou 250 mg/kg.
Časové okno: 10 týdnů - na konci sledování každého pacienta
10 týdnů - na konci sledování každého pacienta

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. března 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. března 2015

První zveřejněno (Odhad)

31. března 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. března 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. března 2018

Naposledy ověřeno

1. února 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P130908

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Betain

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit