Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Betain METABOLISME AF PATIENTER Med Homocystinuri (HCTBETAINE)

1. marts 2018 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Oral behandling med betain anvendes konventionelt til patienter med arvelig homocystinuri.

Disse tilstande omfatter en første gruppe patienter med en cystathionin β-syntase (CBS) mangel og en anden gruppe patienter med remethyleringsdefekter.

Formålet med betainbehandling er at reducere niveauet af total plasmahomocystein. Daglige doser og administrationsrytme foreslået i litteraturen varierer mellem 100 til 250 mg/kg/d i 2 til 4 doser. Disse doser er ikke baseret på validerede data, og flere publikationer nævner meget højere doser, især når total homocystein ikke er kontrolleret. Denne praksis kan være unødvendig eller endda skadelig i betragtning af, at høje doser af betain for eksempel kan føre til sekundær folatmangel.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Oral behandling med betain anvendes konventionelt til patienter med arvelig homocystinuri.

Disse tilstande omfatter en første gruppe patienter med en cystathionin β-syntase (CBS) mangel og en anden gruppe patienter med remethyleringsdefekter.

Formålet med betainbehandling er at reducere niveauet af total plasmahomocystein. Daglige doser og administrationsrytme foreslået i litteraturen varierer mellem 100 til 250 mg/kg/d i 2 til 4 doser. Disse doser er ikke baseret på validerede data, og flere publikationer nævner meget højere doser, især når total homocystein ikke er kontrolleret. Denne praksis kan være unødvendig eller endda skadelig i betragtning af, at høje doser af betain for eksempel kan føre til sekundær folatmangel.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

12

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 14 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • ≥1 år og børn <18 år,

  • homocystinuri bekræftet enzymatisk eller molekylært opdelt i 2 grupper:

    • CBS-mangel remethyleringsdefekter (CbIC-defekt og MTHFR-mangel)
  • Diagnose af homocystinuri siden mere end 1 år
  • Kontinuerlig behandling af hyperhomocysteinæmi i de sidste 12 måneder

Ekskluderingskriterier:

  • Underskud i cystathionin beta-syntase B6-responsiv
  • graviditet
  • amning
  • Unge pubertære piger bruger ikke effektiv prævention

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 100 mg/kg betain
Dosis 1: 100 mg/kg betain
Medicin: Betain
Eksperimentel: 250 mg/kg betain
Dosis 2: 250 mg/kg betain
Medicin: Betain

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Plasmaniveau af total homocystein ved oral behandling med Betaine på 100 mg/kg/dag sammenlignet med 250 mg/kg/dag hos samme individ.
Tidsramme: 10 uger - ved afslutning af opfølgning af hver patient
Den anvendte analyseteknik er MS/MS valideret i henhold til ISO standard 1589. Prøver vil blive frosset og analyseret ved afslutningen af ​​opfølgningen af ​​undersøgelsen. Frysning påvirker ikke gyldigheden af ​​den anvendte teknik.
10 uger - ved afslutning af opfølgning af hver patient

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Måling af dimethylglycin-plasmaniveau efter ladningsdosis på 100 mg/kg betain sammenlignet hos samme person med dosis på 250 mg/kg.
Tidsramme: 10 uger - ved afslutning af opfølgning af hver patient
10 uger - ved afslutning af opfølgning af hver patient
Måling af sarcosin-plasmaniveau efter ladningsdosis på 100 mg/kg betain sammenlignet hos samme person med dosis på 250 mg/kg.
Tidsramme: 10 uger - ved afslutning af opfølgning af hver patient
10 uger - ved afslutning af opfølgning af hver patient

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. marts 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. marts 2015

Først opslået (Skøn)

31. marts 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. marts 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2018

Sidst verificeret

1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P130908

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Homocystinuri

  • Bambino Gesù Hospital and Research Institute
    Catholic University of the Sacred Heart
    Afsluttet
    EPI-743 i Cobalamin C-defekt: Virkninger på syns- og neurologisk svækkelse
    Genetisk sygdom | Retinopati | Methylmalonic Aciduria og Homocystinuria, Cblc Type
    Italien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Betain

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malta

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner