Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Betain METABOLISME AV PASIENTER Med Homocystinuri (HCTBETAINE)

1. mars 2018 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Oral behandling med betain brukes konvensjonelt til pasienter med arvelig homocystinuri.

Disse tilstandene inkluderer en første gruppe pasienter med cystationin β-syntase (CBS) mangel og en andre gruppe pasienter med remetyleringsdefekter.

Målet med betainbehandling er å redusere nivået av totalt plasmahomocystein. Daglige doser og administrasjonsrytme foreslått i litteraturen varierer mellom 100 til 250 mg/kg/d i 2 til 4 doser. Disse dosene er ikke basert på validerte data, og flere publikasjoner nevner mye høyere doser, spesielt når totalt homocystein ikke er kontrollert. Denne praksisen kan være unødvendig eller til og med skadelig gitt det faktum at høye doser betain for eksempel kan føre til sekundær folatmangel.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Oral behandling med betain brukes konvensjonelt til pasienter med arvelig homocystinuri.

Disse tilstandene inkluderer en første gruppe pasienter med cystationin β-syntase (CBS) mangel og en andre gruppe pasienter med remetyleringsdefekter.

Målet med betainbehandling er å redusere nivået av totalt plasmahomocystein. Daglige doser og administrasjonsrytme foreslått i litteraturen varierer mellom 100 til 250 mg/kg/d i 2 til 4 doser. Disse dosene er ikke basert på validerte data, og flere publikasjoner nevner mye høyere doser, spesielt når totalt homocystein ikke er kontrollert. Denne praksisen kan være unødvendig eller til og med skadelig gitt det faktum at høye doser betain for eksempel kan føre til sekundær folatmangel.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

12

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 14 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • ≥1 år og barn <18 år,

  • homocystinuri bekreftet enzymatisk eller molekylært delt inn i 2 grupper:

    • CBS-mangel remetyleringsdefekter (CbIC-defekt og MTHFR-mangel)
  • Diagnose av homocystinuri siden mer enn 1 år
  • Kontinuerlig behandling av hyperhomocysteinemi siste 12 måneder

Ekskluderingskriterier:

  • Underskudd i cystationin beta-syntase B6-responsiv
  • svangerskap
  • amming
  • Unge pubertære jenter bruker ikke effektiv prevensjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: 100 mg/kg betain
Dose 1: 100 mg/kg betain
Legemiddel: Betain
Eksperimentell: 250 mg/kg betain
Dose 2: 250 mg/kg betain
Legemiddel: Betain

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Plasmanivå av totalt homocystein ved oral behandling med Betain på 100 mg/kg/dag sammenlignet med 250 mg/kg/dag hos samme individ.
Tidsramme: 10 uker - ved slutten av oppfølging av hver pasient
Analyseteknikken som brukes er MS/MS-validert i henhold til ISO-standard 1589. Prøver vil bli frosset og analysert ved slutten av oppfølgingen av studien. Frysing påvirker ikke gyldigheten til teknikken som brukes.
10 uker - ved slutten av oppfølging av hver pasient

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Måling av dimetylglysinplasmanivå etter startdosen på 100 mg / kg betain sammenlignet med samme person med dosen 250 mg / kg.
Tidsramme: 10 uker - ved slutten av oppfølging av hver pasient
10 uker - ved slutten av oppfølging av hver pasient
Måling av sarkosinplasmanivå etter startdosen på 100 mg / kg betain sammenlignet med samme person med dosen på 250 mg / kg.
Tidsramme: 10 uker - ved slutten av oppfølging av hver pasient
10 uker - ved slutten av oppfølging av hver pasient

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2017

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. mars 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. mars 2015

Først lagt ut (Anslag)

31. mars 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. mars 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2018

Sist bekreftet

1. februar 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P130908

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Homocystinuri

Kliniske studier på Betain

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Guatemala

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere