Betaïne METABOLISME VAN PATIËNTEN Met homocystinurie (HCTBETAINE)
Orale behandeling met betaïne wordt conventioneel gebruikt voor patiënten met erfelijke homocystinurie.
Deze aandoeningen omvatten een eerste groep patiënten met een cystathionine β-synthase (CBS)-deficiëntie en een tweede groep patiënten met remethyleringsdefecten.
Het doel van behandeling met betaïne is het verlagen van het totale homocysteïnegehalte in het plasma. De in de literatuur voorgestelde dagelijkse doseringen en het toedieningsritme variëren van 100 tot 250 mg/kg/dag in 2 tot 4 doses. Deze doseringen zijn niet gebaseerd op gevalideerde gegevens en verschillende publicaties maken melding van veel hogere doseringen, met name wanneer de totale hoeveelheid homocysteïne niet onder controle is. Deze praktijken kunnen onnodig of zelfs schadelijk zijn gezien het feit dat hoge doses betaïne bijvoorbeeld kunnen leiden tot secundaire foliumzuurdeficiëntie.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Orale behandeling met betaïne wordt conventioneel gebruikt voor patiënten met erfelijke homocystinurie.
Deze aandoeningen omvatten een eerste groep patiënten met een cystathionine β-synthase (CBS)-deficiëntie en een tweede groep patiënten met remethyleringsdefecten.
Het doel van behandeling met betaïne is het verlagen van het totale homocysteïnegehalte in het plasma. De in de literatuur voorgestelde dagelijkse doseringen en het toedieningsritme variëren van 100 tot 250 mg/kg/dag in 2 tot 4 doses. Deze doseringen zijn niet gebaseerd op gevalideerde gegevens en verschillende publicaties maken melding van veel hogere doseringen, met name wanneer de totale hoeveelheid homocysteïne niet onder controle is. Deze praktijken kunnen onnodig of zelfs schadelijk zijn gezien het feit dat hoge doses betaïne bijvoorbeeld kunnen leiden tot secundaire foliumzuurdeficiëntie.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Assistance Publique - Hopitaux de Paris
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- ≥1 jaar en kinderen <18 jaar,
homocystinurie bevestigd enzymatisch of moleculair verdeeld in 2 groepen:
- CBS-deficiëntie remethyleringsdefecten (CbIC-defect en MTHFR-deficiëntie)
- Diagnose van homocystinurie sinds meer dan 1 jaar
- Continue behandeling van hyperhomocysteïnemie in de afgelopen 12 maanden
Uitsluitingscriteria:
- Tekorten in cystathionine beta-synthase B6-responsief
- zwangerschap
- borstvoeding
- Jonge puberende meisjes gebruiken geen effectieve anticonceptie
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Crossover-opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: 100 mg/kg betaïne
Dosis 1: 100 mg/kg betaïne
|
|
|
Experimenteel: 250 mg/kg betaïne
Dosis 2: 250 mg/kg betaïne
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Plasmaspiegel van totaal homocysteïne bij orale behandeling met betaïne van 100 mg/kg/dag vergeleken met 250 mg/kg/dag bij dezelfde persoon.
Tijdsspanne: 10 weken - aan het einde van de follow-up van elke patiënt
|
De gebruikte assaytechniek is MS/MS-gevalideerd volgens ISO-norm 1589.
Monsters worden ingevroren en geanalyseerd aan het einde van de follow-up van het onderzoek.
Bevriezing heeft geen invloed op de geldigheid van de gebruikte techniek.
|
10 weken - aan het einde van de follow-up van elke patiënt
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Meting van de plasmaspiegel van dimethylglycine na de oplaaddosis van 100 mg / kg betaïne vergeleken bij dezelfde persoon met de dosis van 250 mg / kg.
Tijdsspanne: 10 weken - aan het einde van de follow-up van elke patiënt
|
10 weken - aan het einde van de follow-up van elke patiënt
|
|
Meting van de plasmaspiegel van sarcosine na de oplaaddosis van 100 mg / kg betaïne vergeleken bij dezelfde persoon met de dosis van 250 mg / kg.
Tijdsspanne: 10 weken - aan het einde van de follow-up van elke patiënt
|
10 weken - aan het einde van de follow-up van elke patiënt
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Bindweefselziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten
- Hyperhomocysteïnemie
- Homocystinurie
- Moleculaire mechanismen van farmacologische werking
- Antimetabolieten
- Gastro-intestinale middelen
- Hypolipidemische middelen
- Vetregulerende middelen
- Lipotrope middelen
- Betaïne
Andere studie-ID-nummers
- P130908
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .