Betaina METABOLISMO DEI PAZIENTI Con omocistinuria (HCTBETAINE)
Il trattamento orale con betaina è convenzionalmente utilizzato per i pazienti con omocistinuria ereditaria.
Queste condizioni includono un primo gruppo di pazienti con deficit di cistationina β-sintetasi (CBS) e un secondo gruppo di pazienti con difetti di rimetilazione.
Lo scopo della terapia con betaina è ridurre il livello di omocisteina plasmatica totale. I dosaggi giornalieri e il ritmo di somministrazione proposti in letteratura variano tra 100 e 250 mg/kg/die in 2-4 dosi. Questi dosaggi non si basano su dati convalidati e diverse pubblicazioni menzionano dosaggi molto più elevati, in particolare quando l'omocisteina totale non è controllata. Queste pratiche possono essere inutili o addirittura dannose dato che alte dosi di betaina potrebbero ad esempio portare a una carenza secondaria di folati.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Il trattamento orale con betaina è convenzionalmente utilizzato per i pazienti con omocistinuria ereditaria.
Queste condizioni includono un primo gruppo di pazienti con deficit di cistationina β-sintetasi (CBS) e un secondo gruppo di pazienti con difetti di rimetilazione.
Lo scopo della terapia con betaina è ridurre il livello di omocisteina plasmatica totale. I dosaggi giornalieri e il ritmo di somministrazione proposti in letteratura variano tra 100 e 250 mg/kg/die in 2-4 dosi. Questi dosaggi non si basano su dati convalidati e diverse pubblicazioni menzionano dosaggi molto più elevati, in particolare quando l'omocisteina totale non è controllata. Queste pratiche possono essere inutili o addirittura dannose dato che alte dosi di betaina potrebbero ad esempio portare a una carenza secondaria di folati.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- ≥1 anno e bambini <18 anni,
omocistinuria confermata enzimaticamente o molecolarmente suddivisa in 2 gruppi:
- Difetti di rimetilazione da deficit di CBS (difetto di CbIC e deficit di MTHFR)
- Diagnosi di omocistinuria da più di 1 anno
- Trattamento continuo dell'iperomocisteinemia negli ultimi 12 mesi
Criteri di esclusione:
- Deficit di cistationina beta-sintetasi B6-reattiva
- gravidanza
- allattamento al seno
- Giovani ragazze pubescenti che non usano una contraccezione efficace
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione incrociata
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: 100 mg/kg di Betaina
Dose 1 : 100 mg/kg di Betaina
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Sperimentale: 250 mg/kg di Betaina
Dose 2 : 250 mg/kg di Betaina
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livello plasmatico di omocisteina totale dopo trattamento orale con betaina a 100 mg/kg/die rispetto a 250 mg/kg/die nello stesso individuo.
Lasso di tempo: 10 settimane - alla fine del follow-up di ciascun paziente
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La tecnica di analisi utilizzata è convalidata MS/MS secondo lo standard ISO 1589.
I campioni saranno congelati e analizzati alla fine del follow-up dello studio.
Il congelamento non pregiudica la validità della tecnica utilizzata.
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10 settimane - alla fine del follow-up di ciascun paziente
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Misurazione del livello plasmatico di dimetilglicina dopo la dose di carico di 100 mg/kg di betaina confrontata nella stessa persona con la dose di 250 mg/kg.
Lasso di tempo: 10 settimane - alla fine del follow-up di ciascun paziente
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10 settimane - alla fine del follow-up di ciascun paziente
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Misurazione del livello plasmatico di sarcosina dopo la dose di carico di 100 mg/kg di betaina confrontata nella stessa persona con la dose di 250 mg/kg.
Lasso di tempo: 10 settimane - alla fine del follow-up di ciascun paziente
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10 settimane - alla fine del follow-up di ciascun paziente
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del tessuto connettivo
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Iperomocisteinemia
- Omocistinuria
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Antimetaboliti
- Agenti gastrointestinali
- Agenti ipolipidemizzanti
- Agenti regolatori dei lipidi
- Agenti lipotropici
- Betaina
Altri numeri di identificazione dello studio
- P130908
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