METABOLISMO DE BETAÍNA DE PACIENTES COM HOMOCISTINURIA (HCTBETAINE)
O tratamento oral com betaína é convencionalmente usado para pacientes com homocistinúrias hereditárias.
Essas condições incluem um primeiro grupo de pacientes com deficiência de cistationina β-sintase (CBS) e um segundo grupo de pacientes com defeitos de remetilação.
O objetivo da terapia com betaína é reduzir o nível de homocisteína plasmática total. As dosagens diárias e o ritmo de administração propostos na literatura variam entre 100 a 250 mg/kg/d em 2 a 4 doses. Essas dosagens não são baseadas em dados validados e várias publicações mencionam dosagens muito mais altas, particularmente quando a homocisteína total não é controlada. Essas práticas podem ser desnecessárias ou mesmo prejudiciais, dado que altas doses de betaína podem, por exemplo, levar à deficiência secundária de folato.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
O tratamento oral com betaína é convencionalmente usado para pacientes com homocistinúrias hereditárias.
Essas condições incluem um primeiro grupo de pacientes com deficiência de cistationina β-sintase (CBS) e um segundo grupo de pacientes com defeitos de remetilação.
O objetivo da terapia com betaína é reduzir o nível de homocisteína plasmática total. As dosagens diárias e o ritmo de administração propostos na literatura variam entre 100 a 250 mg/kg/d em 2 a 4 doses. Essas dosagens não são baseadas em dados validados e várias publicações mencionam dosagens muito mais altas, particularmente quando a homocisteína total não é controlada. Essas práticas podem ser desnecessárias ou mesmo prejudiciais, dado que altas doses de betaína podem, por exemplo, levar à deficiência secundária de folato.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- ≥1 ano e crianças <18 anos,
homocistinúria confirmada enzimaticamente ou molecularmente dividida em 2 grupos:
- Defeitos de remetilação por deficiência de CBS (defeito de CbIC e deficiência de MTHFR)
- Diagnóstico de homocistinúria há mais de 1 ano
- Tratamento contínuo da hiper-homocisteinemia nos últimos 12 meses
Critério de exclusão:
- Déficits na resposta à beta-sintase B6 da cistationina
- gravidez
- amamentação
- Meninas púberes que não usam métodos contraceptivos eficazes
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: 100 mg/kg de betaína
Dose 1: 100 mg/kg de betaína
|
|
|
Experimental: 250 mg/kg de Betaína
Dose 2: 250 mg/kg de betaína
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Nível plasmático de homocisteína total após tratamento oral com betaína na dose de 100 mg/kg/dia em comparação com 250 mg/kg/dia no mesmo indivíduo.
Prazo: 10 semanas - ao final do seguimento de cada paciente
|
A técnica de ensaio utilizada é MS/MS validada de acordo com a norma ISO 1589.
As amostras serão congeladas e analisadas no final do acompanhamento do estudo.
O congelamento não afeta a validade da técnica utilizada.
|
10 semanas - ao final do seguimento de cada paciente
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Medição do nível plasmático de dimetilglicina após a dose de ataque de 100 mg/kg de betaína comparada na mesma pessoa com a dose de 250 mg/kg.
Prazo: 10 semanas - ao final do seguimento de cada paciente
|
10 semanas - ao final do seguimento de cada paciente
|
|
Medição do nível plasmático de sarcosina após a dose de ataque de 100 mg/kg de betaína comparada na mesma pessoa com a dose de 250 mg/kg.
Prazo: 10 semanas - ao final do seguimento de cada paciente
|
10 semanas - ao final do seguimento de cada paciente
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Hiper-homocisteinemia
- Homocistinúria
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Antimetabólitos
- Agentes gastrointestinais
- Agentes Hipolipidêmicos
- Agentes Reguladores Lipídicos
- Agentes Lipotrópicos
- Betaína
Outros números de identificação do estudo
- P130908
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .