MÉTABOLISME DE LA BÉTAÏNE DES PATIENTS Atteints D'homocystinurie (HCTBETAINE)
Le traitement par voie orale à la bétaïne est classiquement utilisé chez les patients atteints d'homocystinurie héréditaire.
Ces affections comprennent un premier groupe de patients présentant un déficit en cystathionine β-synthase (CBS) et un second groupe de patients présentant des défauts de reméthylation.
Le but de la thérapie à la bétaïne est de réduire le niveau d'homocystéine plasmatique totale. Les posologies journalières et le rythme d'administration proposés dans la littérature varient entre 100 à 250 mg/kg/j en 2 à 4 prises. Ces dosages ne reposent pas sur des données validées et plusieurs publications mentionnent des dosages beaucoup plus élevés notamment lorsque l'homocystéine totale n'est pas contrôlée. Ces pratiques peuvent être inutiles voire préjudiciables compte tenu du fait que de fortes doses de bétaïne pourraient par exemple entraîner une carence secondaire en folate.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
Le traitement par voie orale à la bétaïne est classiquement utilisé chez les patients atteints d'homocystinurie héréditaire.
Ces affections comprennent un premier groupe de patients présentant un déficit en cystathionine β-synthase (CBS) et un second groupe de patients présentant des défauts de reméthylation.
Le but de la thérapie à la bétaïne est de réduire le niveau d'homocystéine plasmatique totale. Les posologies journalières et le rythme d'administration proposés dans la littérature varient entre 100 à 250 mg/kg/j en 2 à 4 prises. Ces dosages ne reposent pas sur des données validées et plusieurs publications mentionnent des dosages beaucoup plus élevés notamment lorsque l'homocystéine totale n'est pas contrôlée. Ces pratiques peuvent être inutiles voire préjudiciables compte tenu du fait que de fortes doses de bétaïne pourraient par exemple entraîner une carence secondaire en folate.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
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-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- ≥1 an et enfants <18 ans,
homocystinurie confirmée par voie enzymatique ou moléculaire divisée en 2 groupes :
- Défauts de reméthylation du déficit en CBS (défaut CbIC et déficit en MTHFR)
- Diagnostic d'homocystinurie depuis plus d'un an
- Traitement continu de l'hyperhomocystéinémie au cours des 12 derniers mois
Critère d'exclusion:
- Déficits en cystathionine bêta-synthase B6-sensible
- grossesse
- allaitement maternel
- Jeunes filles pubères n'utilisant pas de contraception efficace
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: 100 mg/kg de bétaïne
Dose 1 : 100 mg/kg de Bétaïne
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Expérimental: 250 mg/kg de bétaïne
Dose 2 : 250 mg/kg de Bétaïne
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux plasmatique d'homocystéine totale lors d'un traitement oral par Bétaïne à 100 mg/kg/jour contre 250 mg/kg/jour chez le même individu.
Délai: 10 semaines - à la fin du suivi de chaque patient
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La technique de dosage utilisée est la MS/MS validée selon la norme ISO 1589.
Les échantillons seront congelés et analysés à la fin du suivi de l'étude.
La congélation n'affecte pas la validité de la technique utilisée.
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10 semaines - à la fin du suivi de chaque patient
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Mesure du taux plasmatique de diméthylglycine suite à la dose de charge de 100 mg/kg de bétaïne comparée chez la même personne à la dose de 250 mg/kg.
Délai: 10 semaines - à la fin du suivi de chaque patient
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10 semaines - à la fin du suivi de chaque patient
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Mesure du taux plasmatique de sarcosine suite à la dose de charge de 100 mg/kg de bétaïne comparée chez la même personne à la dose de 250 mg/kg.
Délai: 10 semaines - à la fin du suivi de chaque patient
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10 semaines - à la fin du suivi de chaque patient
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du tissu conjonctif
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Métabolisme des acides aminés, erreurs innées
- Hyperhomocystéinémie
- Homocystinurie
- Mécanismes moléculaires de l'action pharmacologique
- Antimétabolites
- Agents gastro-intestinaux
- Agents hypolipidémiants
- Agents de régulation des lipides
- Agents lipotropes
- Bétaïne
Autres numéros d'identification d'étude
- P130908
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