Metabolismo de la betaína en pacientes con homocistinuria (HCTBETAINE)
El tratamiento oral con betaína se utiliza convencionalmente para pacientes con homocistinurias hereditarias.
Estas condiciones incluyen un primer grupo de pacientes con deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y un segundo grupo de pacientes con defectos de remetilación.
El objetivo de la terapia con betaína es reducir el nivel de homocisteína plasmática total. Las dosis diarias y el ritmo de administración propuesto en la literatura varían entre 100 a 250 mg/kg/d en 2 a 4 dosis. Estas dosis no se basan en datos validados y varias publicaciones mencionan dosis mucho más altas, especialmente cuando no se controla la homocisteína total. Estas prácticas pueden ser innecesarias o incluso perjudiciales dado que las altas dosis de betaína podrían, por ejemplo, provocar una deficiencia secundaria de folato.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El tratamiento oral con betaína se utiliza convencionalmente para pacientes con homocistinurias hereditarias.
Estas condiciones incluyen un primer grupo de pacientes con deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y un segundo grupo de pacientes con defectos de remetilación.
El objetivo de la terapia con betaína es reducir el nivel de homocisteína plasmática total. Las dosis diarias y el ritmo de administración propuesto en la literatura varían entre 100 a 250 mg/kg/d en 2 a 4 dosis. Estas dosis no se basan en datos validados y varias publicaciones mencionan dosis mucho más altas, especialmente cuando no se controla la homocisteína total. Estas prácticas pueden ser innecesarias o incluso perjudiciales dado que las altas dosis de betaína podrían, por ejemplo, provocar una deficiencia secundaria de folato.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- ≥1 año y niños <18 años,
la homocistinuria confirmada enzimática o molecularmente se divide en 2 grupos:
- Defectos de remetilación por deficiencia de CBS (defecto de CbIC y deficiencia de MTHFR)
- Diagnóstico de homocistinuria desde hace más de 1 año
- Tratamiento continuo de la hiperhomocisteinemia en los últimos 12 meses
Criterio de exclusión:
- Déficit de cistationina beta-sintasa B6 sensible
- el embarazo
- amamantamiento
- Niñas púberes jóvenes que no usan métodos anticonceptivos efectivos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: 100 mg/kg de Betaína
Dosis 1: 100 mg/kg de Betaína
|
|
|
Experimental: 250 mg/kg de Betaína
Dosis 2: 250 mg/kg de Betaína
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Nivel plasmático de homocisteína total tras el tratamiento oral con Betaína a 100 mg/kg/día en comparación con 250 mg/kg/día en el mismo individuo.
Periodo de tiempo: 10 semanas - al final del seguimiento de cada paciente
|
La técnica de ensayo utilizada es MS/MS validada según la norma ISO 1589.
Las muestras se congelarán y analizarán al final del seguimiento del estudio.
La congelación no afecta la validez de la técnica utilizada.
|
10 semanas - al final del seguimiento de cada paciente
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Medición del nivel plasmático de dimetilglicina tras la dosis de carga de 100 mg/kg de betaína comparada en la misma persona con la dosis de 250 mg/kg.
Periodo de tiempo: 10 semanas - al final del seguimiento de cada paciente
|
10 semanas - al final del seguimiento de cada paciente
|
|
Medición del nivel plasmático de sarcosina tras la dosis de carga de 100 mg/kg de betaína comparada en la misma persona con la dosis de 250 mg/kg.
Periodo de tiempo: 10 semanas - al final del seguimiento de cada paciente
|
10 semanas - al final del seguimiento de cada paciente
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Hiperhomocisteinemia
- Homocistinuria
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Antimetabolitos
- Agentes Gastrointestinales
- Agentes hipolipidémicos
- Agentes reguladores de lípidos
- Agentes lipotrópicos
- Betaína
Otros números de identificación del estudio
- P130908
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .