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Betainstoffwechsel von Patienten mit Homocystinurie (HCTBETAINE)

1. März 2018 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Die orale Behandlung mit Betain wird herkömmlicherweise bei Patienten mit erblicher Homocystinurie angewendet.

Diese Zustände schließen eine erste Gruppe von Patienten mit einem Mangel an Cystathionin-β-Synthase (CBS) und eine zweite Gruppe von Patienten mit Remethylierungsdefekten ein.

Das Ziel der Betaintherapie ist die Senkung des Gesamthomocysteinspiegels im Plasma. Die in der Literatur vorgeschlagenen täglichen Dosierungen und Verabreichungsrhythmen variieren zwischen 100 bis 250 mg/kg/Tag in 2 bis 4 Dosen. Diese Dosierungen basieren nicht auf validierten Daten und mehrere Veröffentlichungen erwähnen viel höhere Dosierungen, insbesondere wenn das Gesamthomocystein nicht kontrolliert wird. Diese Praktiken können unnötig oder sogar schädlich sein, da hohe Dosen von Betain beispielsweise zu einem sekundären Folatmangel führen können.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die orale Behandlung mit Betain wird herkömmlicherweise bei Patienten mit erblicher Homocystinurie angewendet.

Diese Zustände schließen eine erste Gruppe von Patienten mit einem Mangel an Cystathionin-β-Synthase (CBS) und eine zweite Gruppe von Patienten mit Remethylierungsdefekten ein.

Das Ziel der Betaintherapie ist die Senkung des Gesamthomocysteinspiegels im Plasma. Die in der Literatur vorgeschlagenen täglichen Dosierungen und Verabreichungsrhythmen variieren zwischen 100 bis 250 mg/kg/Tag in 2 bis 4 Dosen. Diese Dosierungen basieren nicht auf validierten Daten und mehrere Veröffentlichungen erwähnen viel höhere Dosierungen, insbesondere wenn das Gesamthomocystein nicht kontrolliert wird. Diese Praktiken können unnötig oder sogar schädlich sein, da hohe Dosen von Betain beispielsweise zu einem sekundären Folatmangel führen können.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

12

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 14 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • ≥1 Jahr und Kinder <18 Jahre,

  • Homocystinurie bestätigt enzymatisch oder molekular in 2 Gruppen unterteilt:

    • CBS-Mangel Remethylierungsdefekte (CbIC-Defekt und MTHFR-Mangel)
  • Diagnose Homocystinurie seit mehr als 1 Jahr
  • Kontinuierliche Behandlung der Hyperhomocysteinämie in den letzten 12 Monaten

Ausschlusskriterien:

  • Defizite in Cystathionin-Beta-Synthase B6-responsive
  • Schwangerschaft
  • Stillen
  • Junge pubertierende Mädchen, die keine wirksame Verhütung anwenden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: 100 mg/kg Betain
Dosis 1: 100 mg/kg Betain
Arzneimittel: Betain
Experimental: 250 mg/kg Betain
Dosis 2: 250 mg/kg Betain
Arzneimittel: Betain

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Plasmaspiegel von Gesamthomocystein nach oraler Behandlung mit Betain mit 100 mg/kg/Tag im Vergleich zu 250 mg/kg/Tag bei derselben Person.
Zeitfenster: 10 Wochen - am Ende der Nachsorge jedes Patienten
Die verwendete Assay-Technik ist MS/MS-validiert gemäß ISO-Standard 1589. Die Proben werden am Ende der Nachbeobachtung der Studie eingefroren und analysiert. Das Einfrieren hat keinen Einfluss auf die Gültigkeit der verwendeten Technik.
10 Wochen - am Ende der Nachsorge jedes Patienten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Messung des Dimethylglycin-Plasmaspiegels nach der Aufsättigungsdosis von 100 mg/kg Betain, verglichen bei derselben Person mit der Dosis von 250 mg/kg.
Zeitfenster: 10 Wochen - am Ende der Nachsorge jedes Patienten
10 Wochen - am Ende der Nachsorge jedes Patienten
Messung des Sarcosin-Plasmaspiegels nach der Aufsättigungsdosis von 100 mg/kg Betain, verglichen bei derselben Person mit der Dosis von 250 mg/kg.
Zeitfenster: 10 Wochen - am Ende der Nachsorge jedes Patienten
10 Wochen - am Ende der Nachsorge jedes Patienten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. März 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. März 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

31. März 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. März 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. März 2018

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P130908

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