同型半胱氨酸尿症患者的甜菜碱代谢 (HCTBETAINE)
2018年3月1日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
口服甜菜碱治疗通常用于遗传性高胱氨酸尿症患者。
这些病症包括第一组患有胱硫醚β-合酶 (CBS) 缺乏症的患者和第二组患有再甲基化缺陷的患者。
甜菜碱治疗的目的是降低总血浆同型半胱氨酸水平。 文献中建议的每日剂量和给药节奏在 100 至 250 mg / kg / d 之间变化，分 2 至 4 剂。 这些剂量不是基于经过验证的数据，一些出版物提到了更高的剂量，特别是当总同型半胱氨酸不受控制时。 考虑到高剂量甜菜碱可能导致继发性叶酸缺乏等事实，这些做法可能是不必要的，甚至是有害的。
研究概览
详细说明
口服甜菜碱治疗通常用于遗传性高胱氨酸尿症患者。
这些病症包括第一组患有胱硫醚β-合酶 (CBS) 缺乏症的患者和第二组患有再甲基化缺陷的患者。
甜菜碱治疗的目的是降低总血浆同型半胱氨酸水平。 文献中建议的每日剂量和给药节奏在 100 至 250 mg / kg / d 之间变化，分 2 至 4 剂。 这些剂量不是基于经过验证的数据，一些出版物提到了更高的剂量，特别是当总同型半胱氨酸不受控制时。 考虑到高剂量甜菜碱可能导致继发性叶酸缺乏等事实，这些做法可能是不必要的，甚至是有害的。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
12
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75019
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 至 16年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- ≥1岁和<18岁的儿童，
经酶学或分子学证实的高胱氨酸尿症分为 2 组：
- CBS缺陷再甲基化缺陷（CbIC缺陷和MTHFR缺陷）
- 诊断同型半胱氨酸尿症 1 年多
- 最近 12 个月持续治疗高同型半胱氨酸血症
排除标准：
- 胱硫醚β-合成酶 B6 反应缺陷
- 怀孕
- 哺乳
- 未使用有效避孕措施的青春期少女
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：100 mg/kg 甜菜碱
剂量 1：100 mg/kg 甜菜碱
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实验性的：250 毫克/千克甜菜碱
剂量 2：250 mg/kg 甜菜碱
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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口服甜菜碱 100 mg / kg / 天与同一个体的 250 mg / kg / 天相比，总同型半胱氨酸的血浆水平。
大体时间：10 周 - 在每位患者的随访结束时
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所使用的分析技术是根据 ISO 标准 1589 验证的 MS/MS。
样品将被冷冻并在研究的后续行动结束时进行分析。
冻结不影响所用技术的有效性。
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10 周 - 在每位患者的随访结束时
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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负荷剂量为 100 mg / kg 甜菜碱后二甲基甘氨酸血浆水平的测量与同一人的剂量为 250 mg / kg 的比较。
大体时间：10 周 - 在每位患者的随访结束时
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10 周 - 在每位患者的随访结束时
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与同一人服用 250 mg / kg 甜菜碱相比，负荷剂量为 100 mg / kg 的甜菜碱后肌氨酸血浆水平的测量。
大体时间：10 周 - 在每位患者的随访结束时
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10 周 - 在每位患者的随访结束时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年7月1日
初级完成 (实际的)
2017年12月1日
研究完成 (实际的)
2018年2月1日
研究注册日期
首次提交
2015年3月6日
首先提交符合 QC 标准的
2015年3月26日
首次发布 (估计)
2015年3月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年3月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年3月1日
最后验证
2018年2月1日
更多信息
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