研究領域の基準を検証するための長期的な家族/分子遺伝学的研究
2024年5月14日 更新者：Stephen V. Faraone、State University of New York - Upstate Medical University
この研究の目的は、観察可能な行動と遺伝学に基づいて子供の精神障害を分類する新しい方法を研究し、最終的にこれらの障害をより適切に診断することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
NIMH Research Domain Criteria (RDoC) イニシアチブは、遺伝学、神経科学、行動に関する研究に基づいた診断システムに貢献するという長期目標の推進を目指しています。
RDoC アプローチは、精神疾患に関連する最も基本的な分析単位 (遺伝子や分子など) を特定し、このマトリックスを調査のフレームワークとして使用することに基づいています。
この症例対照家族研究では、研究者らは自己申告アンケートとコンピュータベースのテストを使用して、子供、その兄弟、およびその両親の精神神経疾患の診断方法を開発します。
彼らは、「正常な」子供と「影響を受けた」子供、その兄弟、そしてその両親を募集することによってこれを行います。
彼らは、対象者、兄弟、両親を調べて、精神障害が遺伝するかどうかを判断します。
「影響を受けた」子供たちは、精神障害と診断された6歳から12歳の子供たちです。
参加者は一連のアンケート/評価と採血を受けます。
研究者らは、構成要素（報酬予測や労働意欲など）を反映するアンケートやテストが精神病理や機能障害を予測するかどうかを判断する。
採血の遺伝子型が特定され、測定された構築物が神経精神医学的候補遺伝子、障害を越えた候補遺伝子、および障害を越えた多遺伝子スコアに関連しているかどうかが決定されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
2806
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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Syracuse、New York、アメリカ、13215
- Upstate Medical University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年～12年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
精神障害のある小児発端者は、オノンダガ郡の精神科診療所、児童精神科医、精神保健提供者から募集されます。
障害のない精神医学的に正常な比較グループは、小児プライマリケアクリニックから募集されます。
説明
包含基準:
- 6歳から12歳までの男性または女性。
- 検査に参加する親の実子。
除外基準:
- 向精神薬を服用している。
- 管理されていない医学的問題がないこと。
- 重度の感覚運動障害（難聴、失明など）。
- 神経学的状態と診断されました。
- 英語力が不十分であること。
- 10分以上続く意識喪失を伴う頭部外傷の病歴。
- IQは推定80未満。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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精神障害のある発端児
精神障害のある発端児の影響を受けるグループ（6～12歳）。
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通常の比較グループ
障害のない精神医学的に正常な比較グループ（6～12歳）。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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報酬の評価
時間枠：ベースライン
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対策：自己申告、コンピューター検査、DNAサンプル。家族のメンバーと精神病理の予測因子との間の相関関係を評価する。
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ベースライン
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努力評価・勤労意欲
時間枠：ベースライン
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対策：自己申告、コンピューター検査、DNAサンプル。家族のメンバーと精神病理の予測因子との間の相関関係を評価する。
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ベースライン
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期待値/報酬予測エラー
時間枠：ベースライン
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対策：自己申告、コンピューター検査、DNAサンプル。家族のメンバーと精神病理の予測因子との間の相関関係を評価する。
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ベースライン
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報酬達成に対する初期反応性
時間枠：ベースライン
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対策：自己申告、コンピューター検査、DNAサンプル。家族のメンバーと精神病理の予測因子との間の相関関係を評価する。
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Stephen Faraone, Ph.D.、Upstate Medical University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. Lancet. 2013 Apr 20;381(9875):1371-1379. doi: 10.1016/S0140-6736(12)62129-1. Epub 2013 Feb 28. Erratum In: Lancet. 2013 Apr 20;381(9875):1360. Lancet. 2013 Apr 20;381(9875):1360.
- Glatt SJ, Stone WS, Faraone SV, Seidman LJ, Tsuang MT. Psychopathology, personality traits and social development of young first-degree relatives of patients with schizophrenia. Br J Psychiatry. 2006 Oct;189:337-45. doi: 10.1192/bjp.bp.105.016998.
- Faraone SV, Seidman LJ, Kremen WS, Kennedy D, Makris N, Caviness VS, Goldstein J, Tsuang MT. Structural brain abnormalities among relatives of patients with schizophrenia: implications for linkage studies. Schizophr Res. 2003 Apr 1;60(2-3):125-40. doi: 10.1016/s0920-9964(02)00304-3.
- Faraone SV, Su J, Tsuang MT. A genome-wide scan of symptom dimensions in bipolar disorder pedigrees of adult probands. J Affect Disord. 2004 Oct;82 Suppl 1:S71-8. doi: 10.1016/j.jad.2004.05.015.
- Glatt SJ, Su JA, Zhu SC, Zhang R, Zhang B, Li J, Yuan X, Li J, Lyons MJ, Faraone SV, Tsuang MT. Genome-wide linkage analysis of heroin dependence in Han Chinese: results from wave one of a multi-stage study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006 Sep 5;141B(6):648-52. doi: 10.1002/ajmg.b.30361.
- Glatt SJ, Faraone SV, Lasky-Su JA, Kanazawa T, Hwu HG, Tsuang MT. Family-based association testing strongly implicates DRD2 as a risk gene for schizophrenia in Han Chinese from Taiwan. Mol Psychiatry. 2009 Sep;14(9):885-93. doi: 10.1038/mp.2008.30. Epub 2008 Mar 11.
- Faraone SV, Matise T, Svrakic D, Pepple J, Malaspina D, Suarez B, Hampe C, Zambuto CT, Schmitt K, Meyer J, Markel P, Lee H, Harkavy Friedman J, Kaufmann C, Cloninger CR, Tsuang MT. Genome scan of European-American schizophrenia pedigrees: results of the NIMH Genetics Initiative and Millennium Consortium. Am J Med Genet. 1998 Jul 10;81(4):290-5.
- Faraone SV, Biederman J, Mick E, Wozniak J, Kiely K, Guite J, Ablon JS, Warburton R, Reed E. Attention deficit hyperactivity disorder in a multigenerational pedigree. Biol Psychiatry. 1996 May 15;39(10):906-8. doi: 10.1016/0006-3223(95)00194-8. No abstract available.
- Faraone SV, Adamson JJ, Wilens TE, Monuteaux MC, Biederman J. Deriving phenotypes for molecular genetic studies of substance use disorders: a family study approach. Drug Alcohol Depend. 2007 May 11;88(2-3):244-50. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2006.11.002. Epub 2006 Dec 1.
- Faraone SV, Adamson JJ, Wilens TE, Monuteaux MC, Biederman J. Familial transmission of derived phenotypes for molecular genetic studies of substance use disorders. Drug Alcohol Depend. 2008 Jan 1;92(1-3):100-7. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2007.07.002. Epub 2007 Sep 4.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年10月1日
一次修了 (実際)
2018年9月13日
研究の完了 (実際)
2020年5月31日
試験登録日
最初に提出
2015年3月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年4月8日
最初の投稿 (推定)
2015年4月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年5月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年5月14日
最終確認日
2024年5月1日
詳しくは
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