ゴーシェ病の長期予後バイオマーカーとしてのLyso-Gb1 (LYSO-PROOF)
ゴーシェ病における長期予後バイオマーカーとしてのLyso-Gb1：国際的、多施設、疫学的プロトコル
調査の概要
状態
詳細な説明
ゴーシェ病は、常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症です。 この疾患は、グルコセレブロシドをグルコースとセラミドに分解するリソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの遺伝的欠損によって引き起こされます。
今日まで、ゴーシェ病の確定診断は、β-グルコシダーゼの酵素活性の低下を遺伝子の確認とともに測定する生化学的検査を適用することによってのみ行うことができます。 多数の異なる変異が特定のリソソーム蓄積症の原因である可能性があるため、遺伝子診断を確認するために、ゴーシェ病ではβ-グルコシダーゼ遺伝子全体の配列決定が適用されます。
プライマリ ストレージ分子のバイオ マーカーとしての使用は、ゴーシェ病患者の血漿中のグルコシルセラミド (Gb1) について評価され、健康な個人の Gb1 のレベルと比較されました。
GD の高感度で特異的なバイオマーカーを確立するために、HPLC とタンデム質量分析法を使用して、健康なコントロールと GD 患者の血漿の質量スペクトルを比較しました。 患者とコントロールの間で最も異なる質量スペクトルをより詳細に分析しました。 その結果、2011 年 6 月に特許を取得したバイオマーカー (PCT/EP2012/002409) は lyso - Gb1 でした。 この化合物は、GD 患者のコホートにおける GD の信頼性が高く、感度が高く、特異的なバイオマーカーであることを確認しました。 さらに、パイロット研究では、lyso-Gb1 が特定の遺伝子型に関連しており、治療効率の長期モニタリングに信頼できるかどうかを評価しました。
したがって、この研究の目的は、36か月にわたってモニタリングすることにより、ナイーブで非ERT / SRT GD 1型患者の長期予後マーカーとしてlyso-Gb1を調査することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Tirana、アルバニア、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Jerusalem、イスラエル、9103 102
- Shaare Zedek Medical Center
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Bangalore、インド、560100
- Centre for Human Genetics
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Thessaloniki、ギリシャ、54642
- Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
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Barcelona、スペイン、08907
- Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)
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Punjab
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Lahore、Punjab、パキスタン、54600
- The Children's Hospital and The Institute of Child Health
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Rabat、モロッコ、10100
- Children Hospital
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Rabat、モロッコ、10100
- Hopital d'Enfant
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 6か月以上の男性または女性の患者
- -ゴーシェ病1型の遺伝的に確認された診断を受けた患者
- -酵素補充療法または基質減少療法による前治療または24か月以上の治療なし
- 両親/法定後見人および患者による署名済みのインフォームドコンセント
除外基準:
- 6ヶ月未満の男性または女性患者
- -ゴーシェ病1型の遺伝的に確認された診断のない患者
- ゴーシェ病 2 または 3
- -患者は現在、酵素補充療法または基質減少療法を受けています
- 署名済みのインフォームド コンセントがない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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ゴーシェ病と診断された参加者
-生後6か月以上のゴーシェ病1型の遺伝的に確認された診断を受けた参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Lyso-Gb1 濃度と、ナイーブで最初は非 ERT/SRT ゴーシェ病 1 型、および試験中に ERT/SRT を新たに開始したゴーシェ型 1 患者の臨床的重症度との相関および予測値を実証
時間枠：48月
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lyso-Gb1 は、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) によって分析され、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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48月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ＧＤ－ＤＳ３に基づく、リゾ－Ｇｂ１濃度と、ＥＲＴまたはＳＲＴ処置ゴーシェ１型の臨床的改善および非処置患者の臨床経過との相関。
時間枠：48月
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lyso-Gb1 は、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して 36 か月にわたって分析され、バイオマーカーの経過が実証されます。
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48月
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディチェア：Peter Bauer, M.D.、CENTOGENE GmbH Rostock
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- LP 06-2018
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