Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Lyso-Gb1 som en långsiktig prognostisk biomarkör vid Gauchers sjukdom (LYSO-PROOF)

27 maj 2021 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock

Lyso-Gb1 som en långsiktig prognostisk biomarkör vid Gauchers sjukdom: ett internationellt, multicenter, epidemiologiskt protokoll

Internationell, multicenter, epidemiologisk studie för att visa korrelationen och det prediktiva värdet av lyso-Gb1-koncentration med den kliniska svårighetsgraden av naiva, initialt icke-ERT/SRT Gauchers sjukdom typ 1 och under studien ERT/SRT-nystartade Gaucher typ 1-patienter och för att korrelera lyso-Gb1-koncentrationen med den kliniska förbättringen av ERT- eller SRT-behandlad Gaucher typ 1 och det kliniska förloppet för obehandlade patienter baserat på GD-DS3

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Gauchers sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig lysosomal lagringsstörning. Sjukdomen orsakas av ärftlig brist på glukocerebrosidas, ett lysosomalt enzym som bryter ner glukocerebrosid till glukos och ceramid.

Hittills kan en definitiv diagnos av Gauchers sjukdom endast ställas genom att tillämpa biokemiska tester som mäter den minskade enzymatiska aktiviteten hos beta-glukosidas tillsammans med genetisk bekräftelse. Eftersom många olika mutationer kan vara orsaken till en speciell lysosomal lagringssjukdom, tillämpas sekvenseringen av hela beta-glukosidasgenen vid Gauchers sjukdom för att bekräfta den genetiska diagnosen.

Användningen av primära lagringsmolekyler som biomarkör utvärderades för glukosylceramid (Gb1) i plasma från patienter med Gauchers sjukdom och jämfördes med nivån av Gb1 hos friska individer.

För att etablera en känslig och specifik biomarkör för GD jämförde vi masspektra av plasman från friska kontroller och GD-patienter med hjälp av HPLC och tandemmasspektrometri. Masspektra som skilde sig mest mellan patienter och kontroller analyserades mer i detalj. Den resulterande biomarkören, som patenterades i juni 2011 (PCT/EP2012/002409), var lyso - Gb1. Vi identifierade denna förening som en pålitlig, känslig och specifik biomarkör för GD i en kohort av GD-patienter. Dessutom utvärderade vi i en pilotstudie om lyso-Gb1 är relaterat till de specifika genotyperna och är tillförlitlig för långtidsövervakning av behandlingens effektivitet.

Syftet med denna studie är därför att undersöka lyso-Gb1 som en långsiktig prognostisk markör hos naiva, icke-ERT/SRT GD typ 1-patienter genom övervakning under loppet av 36 månader.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

299

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Grekland
      • Thessaloniki, Grekland, 54642
        • Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
  • Indien
      • Bangalore, Indien, 560100
        • Centre for Human Genetics
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103 102
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Marocko
      • Rabat, Marocko, 10100
        • Children Hospital
      • Rabat, Marocko, 10100
        • Hopital d'Enfant
  • Pakistan
    • Punjab
      • Lahore, Punjab, Pakistan, 54600
        • The Children's Hospital and The Institute of Child Health
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Manliga eller kvinnliga patienter i åldern 6 månader eller äldre med genetiskt bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom typ 1 utan behandling före inskrivning eller ingen behandling för mer än 24 månader sedan

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga eller kvinnliga patienter i åldern 6 månader eller äldre
  • Patienter med genetiskt bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom typ 1
  • Ingen tidigare behandling med enzymersättningsterapi eller substratreduktionsterapi eller ingen behandling på mer än 24 månader
  • Undertecknat informerat samtycke av föräldrar/vårdnadshavare och patient

Exklusions kriterier:

  • Manliga eller kvinnliga patienter är yngre än 6 månader
  • Patienter utan genetiskt bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom typ 1
  • Gauchers sjukdom 2 eller 3
  • Patienten genomgår för närvarande enzymersättningsterapi eller substratreduktionsterapi
  • Saknar undertecknat informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare diagnostiserats med Gauchers sjukdom
Deltagare med genetiskt bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom typ 1 äldre än 6 månader

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att visa korrelationen och det prediktiva värdet av lyso-Gb1-koncentrationen med den kliniska svårighetsgraden av naiva, initialt icke-ERT/SRT Gauchers sjukdom typ 1 och under studien ERT/SRT-nystartade Gaucher typ 1-patienter
Tidsram: 48 månader
lyso-Gb1 kommer att analyseras via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
48 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelerar lyso-Gb1-koncentrationen med den kliniska förbättringen av ERT- eller SRT-behandlad Gaucher typ 1 och det kliniska förloppet för obehandlade patienter baserat på GD-DS3.
Tidsram: 48 månader
lyso-Gb1 kommer att analyseras under en period av 36 månader via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) för att demonstrera biomarkörens förlopp.
48 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Utredare

  • Studiestol: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 augusti 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

15 januari 2021

Avslutad studie (Faktisk)

15 januari 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 mars 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2015

Första postat (Uppskatta)

15 april 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 maj 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 maj 2021

Senast verifierad

1 april 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • LP 06-2018

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera