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Lyso-Gb1 come biomarcatore prognostico a lungo termine nella malattia di Gaucher (LYSO-PROOF)

27 maggio 2021 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Lyso-Gb1 come biomarcatore prognostico a lungo termine nella malattia di Gaucher: un protocollo epidemiologico internazionale, multicentrico

Studio epidemiologico internazionale, multicentrico per dimostrare la correlazione e il valore predittivo della concentrazione di lyso-Gb1 con la gravità clinica della malattia di Gaucher di tipo 1 naïve, inizialmente non ERT/SRT e durante lo studio ERT/SRT-pazienti di Gaucher di tipo 1 appena iniziati e correlare la concentrazione di liso-Gb1 con il miglioramento clinico del Gaucher di tipo 1 trattato con ERT o SRT e il decorso clinico dei pazienti non trattati sulla base di GD-DS3

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria autosomica recessiva. La malattia è causata dalla carenza ereditaria della glucocerebrosidasi, un enzima lisosomiale che scompone il glucocerebroside in glucosio e ceramide.

Ad oggi una diagnosi definitiva della malattia di Gaucher può essere fatta solo applicando test biochimici che misurino la ridotta attività enzimatica della beta-glucosidasi unitamente alla conferma genetica. Poiché numerose mutazioni diverse possono essere la causa di una particolare malattia da accumulo lisosomiale, nella malattia di Gaucher viene applicato il sequenziamento dell'intero gene della beta-glucosidasi per confermare la diagnosi genetica.

L'uso di molecole di immagazzinamento primario come biomarcatore è stato valutato per la glucosilceramide (Gb1) nel plasma di pazienti con malattia di Gaucher e confrontato con il livello di Gb1 in individui sani.

Al fine di stabilire un biomarcatore sensibile e specifico per GD, abbiamo confrontato gli spettri di massa del plasma di controlli sani e pazienti GD utilizzando HPLC e spettrometria di massa tandem. Gli spettri di massa che differivano maggiormente tra pazienti e controlli sono stati analizzati in modo più dettagliato. Il biomarcatore risultante, brevettato nel giugno 2011 (PCT/EP2012/002409), era lyso - Gb1. Abbiamo identificato questo composto come un biomarcatore affidabile, sensibile e specifico per GD in una coorte di pazienti con GD. Inoltre, in uno studio pilota abbiamo valutato se lyso-Gb1 è correlato ai genotipi specifici ed è affidabile per il monitoraggio a lungo termine dell'efficacia della terapia.

Lo scopo di questo studio è quindi quello di indagare su lyso-Gb1 come marcatore prognostico a lungo termine in pazienti con GD di tipo 1 naïve, non ERT/SRT mediante monitoraggio nel corso di 36 mesi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

299

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Grecia
      • Thessaloniki, Grecia, 54642
        • Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
  • India
      • Bangalore, India, 560100
        • Centre for Human Genetics
  • Israele
      • Jerusalem, Israele, 9103 102
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Marocco
      • Rabat, Marocco, 10100
        • Children Hospital
      • Rabat, Marocco, 10100
        • Hopital d'Enfant
  • Pakistan
    • Punjab
      • Lahore, Punjab, Pakistan, 54600
        • The Children's Hospital and The Institute of Child Health
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti di sesso maschile o femminile di età pari o superiore a 6 mesi con diagnosi geneticamente confermata di malattia di Gaucher di tipo 1 senza trattamento prima dell'arruolamento o nessun trattamento da più di 24 mesi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di sesso maschile o femminile di età pari o superiore a 6 mesi
  • Pazienti con diagnosi geneticamente confermata di malattia di Gaucher di tipo 1
  • Nessun precedente trattamento con terapia enzimatica sostitutiva o terapia di riduzione del substrato o nessun trattamento per più di 24 mesi
  • Consenso informato firmato da genitori/tutore legale e paziente

Criteri di esclusione:

  • Pazienti di sesso maschile o femminile di età inferiore a 6 mesi
  • Pazienti senza diagnosi geneticamente confermata di malattia di Gaucher di tipo 1
  • Malattia di Gaucher 2 o 3
  • Il paziente è attualmente sottoposto a terapia enzimatica sostitutiva o terapia di riduzione del substrato
  • Consenso informato firmato mancante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con diagnosi di malattia di Gaucher
- Partecipanti con diagnosi geneticamente confermata di malattia di Gaucher di tipo 1 di età superiore a 6 mesi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dimostrazione della correlazione e del valore predittivo della concentrazione di lyso-Gb1 con la gravità clinica della malattia di Gaucher di tipo 1 naïve, inizialmente non ERT/SRT e durante lo studio pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 appena avviata con ERT/SRT
Lasso di tempo: 48 mesi
lyso-Gb1 sarà analizzato mediante cromatografia liquida spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontato con il controllo combinato. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
48 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione della concentrazione di liso-Gb1 con il miglioramento clinico di Gaucher di tipo 1 trattato con ERT o SRT e il decorso clinico di pazienti non trattati basato su GD-DS3.
Lasso di tempo: 48 mesi
lyso-Gb1 sarà analizzato per un periodo di 36 mesi tramite cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) per dimostrare il decorso del biomarcatore.
48 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Investigatori

  • Cattedra di studio: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

15 gennaio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

15 gennaio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 marzo 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 aprile 2015

Primo Inserito (Stima)

15 aprile 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 maggio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 maggio 2021

Ultimo verificato

1 aprile 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • LP 06-2018

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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