Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lyso-Gb1 som en langsigtet prognostisk biomarkør i Gauchers sygdom (LYSO-PROOF)

27. maj 2021 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Lyso-Gb1 som en langsigtet prognostisk biomarkør i Gauchers sygdom: en international, multicenter, epidemiologisk protokol

International, multicenter, epidemiologisk undersøgelse for at påvise sammenhængen og den forudsigelige værdi af lyso-Gb1-koncentration med den kliniske sværhedsgrad af naive, indledningsvis ikke-ERT/SRT Gaucher sygdom type 1 og under undersøgelsen ERT/SRT-nystartede Gaucher type 1 patienter og at korrelere lyso-Gb1-koncentrationen med den kliniske forbedring af ERT- eller SRT-behandlet Gaucher type 1 og det kliniske forløb for ikke-behandlede patienter baseret på GD-DS3

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Gauchers sygdom er en autosomal recessiv arvelig lysosomal lagringsforstyrrelse. Sygdommen er forårsaget af den arvelige mangel på glucocerebrosidase, et lysosomalt enzym, der nedbryder glucocerebrosid til glucose og ceramid.

Til dato kan en endelig diagnose af Gauchers sygdom kun stilles ved anvendelse af biokemiske tests, der måler den reducerede enzymatiske aktivitet af beta-glucosidase sammen med genetisk bekræftelse. Da adskillige forskellige mutationer kan være årsagen til en bestemt lysosomal lagringssygdom, anvendes sekventeringen af ​​hele beta-glucosidasegenet i Gauchers sygdom for at bekræfte den genetiske diagnose.

Brugen af ​​primære opbevaringsmolekyler som biomarkør blev vurderet for glucosylceramid (Gb1) i plasma fra Gauchers sygdomspatienter og sammenlignet med niveauet af Gb1 hos raske individer.

For at etablere en følsom og specifik biomarkør for GD sammenlignede vi massespektre af plasmaet fra raske kontroller og GD-patienter ved hjælp af HPLC og tandem massespektrometri. Massespektre, der afveg mest mellem patienter og kontroller, blev analyseret mere detaljeret. Den resulterende biomarkør, som blev patenteret i juni 2011 (PCT/EP2012/002409), var lyso - Gb1. Vi identificerede denne forbindelse som en pålidelig, følsom og specifik biomarkør for GD i en kohorte af GD-patienter. Desuden evaluerede vi i et pilotstudie, om lyso-Gb1 er relateret til de specifikke genotyper og er pålidelig til langsigtet overvågning af terapiens effektivitet.

Formålet med denne undersøgelse er derfor at undersøge lyso-Gb1 som en langsigtet prognostisk markør hos naive, ikke-ERT/SRT GD type 1-patienter ved monitorering i løbet af 36 måneder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

299

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Grækenland
      • Thessaloniki, Grækenland, 54642
        • Aristotle University of Thessaloniki, Ippokration General Hospital
  • Indien
      • Bangalore, Indien, 560100
        • Centre for Human Genetics
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103 102
        • Shaare Zedek Medical Center
  • Marokko
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Children Hospital
      • Rabat, Marokko, 10100
        • Hopital d'Enfant
  • Pakistan
    • Punjab
      • Lahore, Punjab, Pakistan, 54600
        • The Children's Hospital and The Institute of Child Health
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge (planta 7.1)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige eller kvindelige patienter i alderen 6 måneder eller ældre med genetisk bekræftet diagnose af Gauchers sygdom type 1 uden behandling før indskrivning eller ingen behandling for mere end 24 måneder siden

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige patienter i alderen 6 måneder eller ældre
  • Patienter med genetisk bekræftet diagnose af Gauchers sygdom type 1
  • Ingen tidligere behandling med enzymerstatningsterapi eller substratreduktionsterapi eller ingen behandling i mere end 24 måneder
  • Underskrevet informeret samtykke af forældre/værge og patient

Ekskluderingskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige patienter er yngre end 6 måneder
  • Patienter uden genetisk bekræftet diagnose af Gauchers sygdom type 1
  • Gauchers sygdom 2 eller 3
  • Patienten gennemgår i øjeblikket enzymerstatningsterapi eller substratreduktionsterapi
  • Mangler underskrevet informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere diagnosticeret med Gauchers sygdom
Deltagere med genetisk bekræftet diagnose af Gauchers sygdom type 1 ældre end 6 måneder gamle

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Påvisning af sammenhængen og den forudsigelige værdi af lyso-Gb1-koncentration med den kliniske sværhedsgrad af naive, indledningsvis ikke-ERT/SRT Gaucher sygdom type 1 og under undersøgelsen ERT/SRT-nystartede Gaucher type 1 patienter
Tidsramme: 48 måneder
lyso-Gb1 vil blive analyseret via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
48 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelerer lyso-Gb1-koncentration med den kliniske forbedring af ERT- eller SRT-behandlet Gaucher type 1 og det kliniske forløb for ikke-behandlede patienter baseret på GD-DS3.
Tidsramme: 48 måneder
lyso-Gb1 vil blive analyseret over en periode på 36 måneder via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) for at demonstrere biomarkørens forløb.
48 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Efterforskere

  • Studiestol: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. januar 2021

Studieafslutning (Faktiske)

15. januar 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. marts 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. april 2015

Først opslået (Skøn)

15. april 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. maj 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. maj 2021

Sidst verificeret

1. april 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • LP 06-2018

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomale opbevaringssygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner